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PRIMEROS RESULTADOS DEL ENSAYO DE TERAPIA GÉNICA PARA LA COROIDEREMIA

El primer ensayo clínico de una terapia génica para una causa hereditaria de ceguera progresiva llamada coroideremia ha mostrado resultados iniciales prometedores , superando las expectativas de los investigadores involucrados . El profesor Robert MacLaren del Laboratorio de Oftalmología Nuffield (parte del Departamento de Neurociencias Clínicas Nuffield ) lideró el desarrollo de la terapia génica de la retina y este primer ensayo clínico.

EYE¿Qué es coroideremia ?

Coroideremia es una causa rara de ceguera hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 personas. Actualmente no existe una cura. Es causada por defectos en el gen CHM en el cromosoma X . Sin la proteína producida por el gen CHM , células de pigmento en la retina del ojo lentamente dejan de funcionar , a continuación, se mueren . A medida que la enfermedad progresa , la retina  se contrae gradualmente de tamaño ,produciendo la reducción de la visión .

El objetivo del tratamiento en este estudio era conseguir la terapia génica en las células en la retina del ojo sin causar daños . Después de seis meses, sin embargo , los pacientes mostraron mejoras en su visión con poca luz y dos de los seis fueron capaces de leer más líneas en la tabla optométrica .

El ensayo de la terapia génica

El enfoque de la terapia génica desarrollada por el equipo del profesor MacLaren utiliza un virus pequeño, seguro para transportar el gen CHM que falta en las células sensibles a la luz ( fotorreceptores ) de la retina. En una operación similar a la cirugía de cataratas , la retina del paciente se separa primero y entonces el virus se inyecta debajo usando una aguja muy fina .

El objetivo es que el gen de CHM , una vez puesto en las células de la retina , empiece a producir la proteína y evite que las células sigan muriendo . Los resultados sugieren que el enfoque es muy prometedor para el tratamiento de las personas desde el principio antes de que se hayan perdido demasiadas células en la retina . El enfoque también tiene relevancia para otras causas, mucho más comunes de ceguera, en las que estos fotorreceptores se ven afectados , como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .
Resultados

A los seis meses, los resultados de los primeros seis pacientes están recogidos en la revista médica The Lancet. Basado en el éxito del tratamiento en los primeros seis pacientes ,3 pacientes más, recientemente, han sido tratados con una dosis más alta.

Profesor MacLaren dice: ” Aún es demasiado pronto para saber si el tratamiento de terapia génica va a durar indefinidamente , pero podemos decir que las mejoras visuales se han mantenido durante el tiempo que hemos estado siguiendo a los pacientes , que es dos años en un caso. Los resultados  muestran mejoría de la visión en los primeros seis pacientes y confirman que el virus puede entregar su carga útil de ADN sin causar un daño significativo a la retina . Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad de la retina genética como la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa , ya que  por primera vez  se ha demostrado que la terapia génica puede ser aplicada de manera segura antes de la aparición de la pérdida de la visión . ”

El primer paciente tratado, Jonathan Wyatt , de 65 años , dice: ” Mi ojo izquierdo , que siempre había sido el más débil , fue el que se había tratado como parte de este ensayo … Ahora cuando veo un partido de fútbol en la TV , si miro a la pantalla con mi ojo izquierdo solo, es como si alguien hubiera encendido los focos . El verde del campo de juego es brillante, y los números de las camisetas son mucho más claros ” .

Wayne Thompson , de 43 años , gerente de proyecto de TI en Staffordshire, fue tratado en abril con una dosis más alta de terapia génica en el marco del ensayo anterior , “Una noche en el verano , mi esposa me llamó afuera ya que era una noche particularmente estrellada. Mientras miraba hacia arriba , me quedé sorprendido de que yo fui capaz de ver unas cuantas estrellas . Yo no había visto estrellas durante mucho , mucho tiempo … Durante mucho tiempo viví con la certeza de perder la visión. Ahora tengo la incertidumbre de si el ensayo va a funcionar, pero vale la pena el riesgo” .

Financiación

El ensayo clínico de fase I es un proyecto financiado por el Fondo de Desafío Innovación en Salud , una asociación entre el Wellcome Trust y el Departamento de Salud. La investigación ha contado con el apoyo adicional del Instituto Nacional para el Centro de Investigación Biomédica de Investigación en Salud de Oxford y la ONG Lucha por la vista .