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LA TERAPIA GÉNICA PODRÍA AYUDAR A CURAR UN CASO RARO DE CEGUERA

Por Angela Bernardo

La terapia génica podría frenar los síntomas de la coroideremia, un raro problema ocular que afecta principalmente a varones. Su origen es hereditario y hasta el momento no existe ninguna cura. ¿Será este tratamiento una ayuda para los pacientes afectados?

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El abogado Stroh disfrutaba de sus recién estrenados veinte años cuando un médico le comentó el fatal diagnóstico. Unas décadas después, sufriría una ceguera total de ambos ojos. Padecía una enfermedad hereditaria, que afecta mayoritariamente a varones, relacionada con un defecto en el gen CHM.

El síndrome que padecía Stroh se llama coroideremia. Se trata de un problema ocular que se manifiesta en las dos primeras décadas de vida, en forma de disminución progresiva de la visión, debido a que los pacientes tienen dañadas las estructuras más importantes del ojo: la retina y la membrana coroides.

A pesar de que no se trata de una enfermedad nueva, pues fue inicialmente descrita por el médico Ludwig Mauthner en 1872, no existe hasta el momento ningún tratamiento que logre frenar su evolución. Las personas afectadas van perdiendo la vista de manera progresiva, comenzando con un déficit importante en lo que se conoce como visión nocturna. Décadas después, la coroideremia puede llegar a provocar la ceguera completa en los individuos que sufren este mal de origen genético.

La terapia génica podría frenar este problema ocular

Hasta el momento, la investigación solo había sido capaz de determinar los factores implicados en el desarrollo de esta pérdida de visión gradual. La culpa, como comentábamos inicialmente, la tiene el genCHM, presente en el cromosoma X. Se dice, por tanto, que la coroideremia es una enfermedad ligada a este cromosoma, ya que un defecto en la secuencia de ADN de este gen produce el desarrollo del problema ocular.La terapia génica podría ayudar a curar esta enfermedad de origen genético

Esta es la razón por la que la enfermedad se manifiesta especialmente en varones, puesto que solo presentan una copia del cromosoma X. En las mujeres, que cuentan con dos copias del cromosoma X, es más difícil que en ambos casos exista un déficit en dicho gen. Por este motivo, se suele decir que ellas son portadoras de la enfermedad, pero no existen muchos casos en los que también sufran este déficit ocular.

Por suerte, la medicina podría haber logrado un aliado en la lucha contra esta enfermedad. Mediante el uso de la terapia génica, los pacientes verían reestablecida buena parte de su visión. Eso es al menos lo que concluye un reciente estudio publicado en la revista The Lancet.

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Este trabajo, realizado por investigadores de Reino Unido, ha permitido reestablecer la visión en dos de los seis pacientes participantes en el ensayo. Los otros cuatro habrían mejorado su visión nocturna tras recibir la terapia génica. Este tratamiento, basado en introducir 10.000 millones de partículas víricas modificadas genéticamente con una copia correcta del gen CHM en las células sensibles a la luz de la retina, daría esperanzas a los afectados por este síndrome de origen hereditario.Los resultados preliminares son positivos, pero se necesitan más estudios clínicos

A pesar de los buenos resultados, los científicos británicos alertan de que se ha de continuar con la investigación, para así probar que la terapia génica funciona perfectamente en esta enfermedad.

Si los próximos ensayos clínicos obtuvieran conclusiones positivas, este tratamiento podría llegar a la práctica clínica en cinco años. Los investigadores, sin embargo, lejos de lanzar las campanas al vuelo, son cautos a la hora de valorar sus resultados científicos.

Aunque estos son prometedores, y la terapia génica se convierte en una alternativa terapéutica interesante, lo cierto es que no logra frenar por completo la destrucción de las células epiteliales pigmentarias de la retina, causa principal de la ceguera.

A pesar de que las conclusiones son preliminares, lo cierto es que la terapia génica podría estudiarse en el futuro para el tratamiento de otros problemas oculares, tales como la retinitis pigmentaria o la degeneración macular asociada a la edad. Se renuevan, por tanto, las esperanzas de los pacientes afectados por este tipo de enfermedades relacionadas con la visión.

 

Fuente: alt1040