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COROIDEREMIA: CONOCIMIENTO Y TERAPIA

Symposium Coroideremia:conocimientoy Terapia, 2014

Symposium Coroideremia:conocimientoy Terapia, 2014

La enfermedad denominada “Coroideremia” (CHM) es una enfermedad, hereditaria y rara (de baja incidencia) 1 caso por cada 100.000 habitantes, ligada al cromosoma X, que causa una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente, entre la infancia y la segunda década de la vida. El primer síntoma de la enfermedad es la ceguera nocturna, seguida por una progresiva reducción de la visión periférica y del campo visual (visión en túnel), hasta llegar a la ceguera total.

Lejos de rendirnos ante esta situación y animados por las otras asociaciones de Coroideremia extranjeras que conocimos y contactamos en el primer simposio internacional sobre la Coroideremia que se realizó en Montpellier (Francia), nos decidimos a crear la Asociación de Afectados de Coroideremia (AAC).

A día de hoy, dos años después de crear la asociación en Febrero de 2012, hemos contactado con 17 familias españolas con Coroideremia,  y estamos luchando para recaudar los fondos que los investigadores precisan para desarrollar una terapia génica antes de que nuestros hijos y asociados pierdan la visión, corriendo una carrera contrarreloj.

En consecuencia, podemos decir que estamos trabajando para sustentar el desarrollo de una terapia génica que reponga el gen de la Coroideremia CHM (ausente o dañado) en las células afectadas de la coroides y la retina, de tal modo que podamos detener el progreso de la enfermedad.

Hasta que dispongamos de una terapia génica eficaz, las personas afectadas de CHM, están sufriendo una degeneración progresiva de la retina con pérdida de visión. En consecuencia y como camino complementario, desde la AAC estamos tratando de fomentar nuevas líneas de investigación que estudien la posibilidad de utilizar otras estrategias terapéuticas alternativas a la terapia génica. De modo que evitemos o, al menos, ralenticemos la degeneración retiniana hasta tener una terapia eficaz que cure la enfermedad.

En este camino y como punto de partida, con el apoyo de la UPV/EHU hemos organizado estas jornadas de investigación sobre Coroideremia. En estas jornadas científicas sobre Coroideremia planteamos cinco enfoques claros: uno clínico, genético-molecular y fisiopatológico, otro enfocado en las distintas terapias actuales y futuras, un tercero relacionado con los modelos experimentales existentes para el estudio de la enfermedad, otro sobre ensayos clínicos y, finalmente, uno enfocado en los pacientes afectados de Coroideremia y otras enfermedades raras.

Comité científico

Dr. Christian HAMEL (Instituto de Neurociencias de Montpellier, INSERM)

Dra. Viki KALATZIS (Instituto de Neurociencias de Montpellier, INSERM)

Dra. Sara MAIA (New University of Lisbon, Chronic Diseases Research Centre)

Dr. José Luis PEDRAZ (UPV/EHU, CIBER-BBN)

Dr. Eduardo FERNÁNDEZ (Universidad Miguel Hernández, CIBER-BBN)

Dr. Enrique DE LA ROSA (Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC)

Dr. Nicolás CUENCA (Universidad de Alicante)

Dra. Carmen AYUSO (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)

Dr. Jordi MONÉS (Institut de la Màcula i de la Retina)

Dr. Andrés FERNÁNDEZ (Ferrer Advanced Biotherapeutics)

Dra. Alicia RODRIGUEZ (UPV/EHU)

Dr. Jose María MILLÁN (Hospital universitario La Fe, CIBERER)

Dra. Rosa María HERNÁNDEZ (UPV/EHU, CIBER-BBN)

Dr. Eusebio GAINZA (Praxis Pharmaceutical)

Dra. Covadonga Paneda (Sylentis S.A.)

PROGRAMA

16 de septiembre de 2014

8.30- Recogida de documentación

9.00- Acto de apertura de las jornadas

9.10- Ponencia inaugural: Presentación de la Asociación de Afectados por la Coroideremia (AAC). Sr. Francisco Javier Olea, Presidente de la AAC.

CLÍNICA, FISIOPATOLOGÍA Y CARACTERIZACIÓN GENÉTICO-MOLECULAR

09:30- Ponencia 1: Clinical features and disease progression in patients with choroideremia. Dr. Christian Hamel, Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm).

10.00- Ponencia 2: Choroideremia: Caracterización y diagnóstico genético en 33 familias españolas con Coroideremia. Dra. Carmen Ayuso, IIS-Fundación Jimenez Diaz.

10.30- Ponencia 3: VEGF secretion by retinal pigment epithelium is regulated by Rab GTPases and Rab GTPase Prenylation Hierarchy. Dra. Sara Maia, New University of Lisbon.

 

TERAPIA NEUROPROTECTORA

11.00- Ponencia 4: Desarrollo y evaluación del colirio personalizado PRGF-Enodret en alteraciones oculares. Dr. Gorka Orive, UPV/EHU-BTI.

11.20- Pausa café

12.00- Ponencia 5: Sistemas de liberación de proteínas para el tratamiento de la degeneración retiniana característica en la coroideremia. Dra. Rocio Herrero-Vanrell, Universidad Complutense.

12.20-Ponencia 6:  Distrofias de la retina: Entenderlas para curarlas. Dr. Enrique de la Rosa (CSIC).

12:40- Mesa redonda 1: Neuroprotección de la retina: Posibilidades reales para que los pacientes con coroideremia no desarrollen ceguera.

14.00- Descanso lunch

TERAPIA GÉNICA

15:00- Ponencia 7: Testing efficiency of gene therapy in choroideremia disease. Dra. Viki Kalatzis, Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm).

15:30- Ponencia 8: Terapia génica no-viral: posible estrategia terapéutica para la coroideremia. Dr.Gustavo Puras, UPV/EHU.

15:50- Ponencia 9: Development of RNAi compounds for the treatment of ocular conditions..Ana Isabel Jimenez,Sylentis – Grupo ZELTIA.

16:10- Ponencia 10: Efecto neuroprotector de los agonistas cannabinoides: Valoración de su uso en la coroideremia. Dra. Elena Vecino, UPV/EHU.

16:30- Mesa redonda 3: Nuevas estrategias terapéuticas diferentes a la terapia génica. Posibilidades, ventajas y desventajas. En busca de la diana terapéutica.

ENFERMEDADES RARAS

16:50- Mesa redonda 2: Participación de expertos en otras enfermedades raras (Fibrosis Quística, Enfermedad de Fabry, San Filipo e Hipercolesterolemia) para unificar enfoques desde el punto de vista de la investigación e impulsar la colaboración entre las diferentes asociaciones. Dr. Daniel Bachiller (Fundación Caubet-Cimera Islas Baleares), Dra. Nora Ventosa (ICMAB-CSIC), Dra. Gloria González-Aseguinolaza (Universidad de Navarra, CIMA). Organizado por Praxis Pharmaceuticals.

17:50- Cierre de la primera jornada

 

17 de septiembre de 2014

MODELOS IN VITRO E IN VIVO

9:30- Ponencia 11: Modelos animales de enfermedades neurodegenerativas de la retina: Estudios inmunocitoquímicos, electrorretinográficos y cultivos celulares. Dr. Nicolas Cuenca, Universidad de Alicante.

9:50- Ponencia 12: Diseño de modelos neuronales que puedan ser utilizados para el desarrollo de retinas artificiales. Dr. Eduardo Fernández, Universidad Miguel Hernández de Elche.

10:10- Mesa redonda 4: Dificultades y soluciones para la obtención de modelos experimentales para la evaluación de estrategias terapéuticas.

10:40- Pausa café

TERAPIA CELULAR

11:30- Ponencia 13: Terapia celular en enfermedades neurodegenerativas. Dr. Andrés Fernández, Director de Ferrer Advanced Biotherapeutics.

ENSAYOS CLÍNICOS Y COOPERACIÓN: CLUSTER DE OFTALMOLOGÍA Y ENFERMEDADES RARAS

11:50- Ponencia 14: Ensayos clínicos en marcha. Dr. Jose Mª Millán, Hospital Universitario La Fe, CIBERER.

12:10- Ponencia 15: Avances en el diagnóstico y tratamiento de la DMAE atrófica. Dr. Jordi Mones, Director del Institut de la Màcula i de la Retina.

12:30- Ponencia 16: Caracterización molecular de la Retinitis Pigmentosa en Gipuzcoa. Ander Anasagasti, investigador de Biodonostia.

12:50- Ponencia 17: Presentación del Cluster de oftalmología

PACIENTES Y FAMILIARES

13:20- Ponencia 18: Conclusiones de las sesiones para los pacientes y familiares. Preguntas de los pacientes a los investigadores. Sras. Lourdes Solozabal y Aitziber Mendizabal, Profesoras del Instituto BHI de Ondarroa y miembros de la AAC.

13:50- Acto de clausura

14:00- Lunch de clausura

 

 

Fechas importantes:

Fecha límite para el envío de los resúmenes de los participantes: 30 de junio

Fecha límite para la inscripción en las jornadas: 20 de julio

Fecha de las jornadas: 16 y 17 de septiembre

Inscripciones y envío de resúmenes:

La inscripción en las jornadas es gratuita.

El comité organizador recepcionará las inscripciones y los resúmenes de los participantes en la siguiente dirección de correo electrónico:  

        koroideremia.jardunaldiak@gmail.com  

    

Contacto:

Secretaría de las jornadas

Jornadas sobre Coroideremia

NanoBioCel – UPV/EHU

Farmacia y Ciencias de los Alimentos, Facultad de Farmacia

Paseo de la Universidad 7, 01006 Vitoria-Gasteiz

Email : koroideremia.jardunaldiak@gmail.com

Más información:

Tel. +34-945014421

Tel. +34-945013877

Fax +34-945013040

www.coroideremia.org

www.coroideremia.es

info@coroideremia.org

info@coroideremia.es

 

Comité organizador

Sr. Francisco Javier Olea

Sra. Amaia Elgezabal

Sra. Lourdes Solozabal

Sra. Aitziber Mendizabal

Dr. Jon Zarate

Dra. Manoli Igartua

Dra. Amaia Esquisabel

Dr. Gorka Orive

Dr. Gustavo Puras

Dra. Marta Pastor

Dra. Aiala Salvador

Dr. Edorta Santos

Dr. Jesús Ciriza

Dra. Laura Saenz del Burgo

Dra. Enara Herrán

Sra. Argia Akarregi