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COROIDEREMIA: CONOCIMIENTO Y TERAPIA

Symposium Coroideremia:conocimientoy Terapia, 2014

Symposium Coroideremia:conocimientoy Terapia, 2014

La enfermedad denominada “Coroideremia” (CHM) es una enfermedad, hereditaria y rara (de baja incidencia) 1 caso por cada 100.000 habitantes, ligada al cromosoma X, que causa una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente, entre la infancia y la segunda década de la vida. El primer síntoma de la enfermedad es la ceguera nocturna, seguida por una progresiva reducción de la visión periférica y del campo visual (visión en túnel), hasta llegar a la ceguera total.

Lejos de rendirnos ante esta situación y animados por las otras asociaciones de Coroideremia extranjeras que conocimos y contactamos en el primer simposio internacional sobre la Coroideremia que se realizó en Montpellier (Francia), nos decidimos a crear la Asociación de Afectados de Coroideremia (AAC).

A día de hoy, dos años después de crear la asociación en Febrero de 2012, hemos contactado con 17 familias españolas con Coroideremia,  y estamos luchando para recaudar los fondos que los investigadores precisan para desarrollar una terapia génica antes de que nuestros hijos y asociados pierdan la visión, corriendo una carrera contrarreloj.

En consecuencia, podemos decir que estamos trabajando para sustentar el desarrollo de una terapia génica que reponga el gen de la Coroideremia CHM (ausente o dañado) en las células afectadas de la coroides y la retina, de tal modo que podamos detener el progreso de la enfermedad.

Hasta que dispongamos de una terapia génica eficaz, las personas afectadas de CHM, están sufriendo una degeneración progresiva de la retina con pérdida de visión. En consecuencia y como camino complementario, desde la AAC estamos tratando de fomentar nuevas líneas de investigación que estudien la posibilidad de utilizar otras estrategias terapéuticas alternativas a la terapia génica. De modo que evitemos o, al menos, ralenticemos la degeneración retiniana hasta tener una terapia eficaz que cure la enfermedad.

En este camino y como punto de partida, con el apoyo de la UPV/EHU hemos organizado estas jornadas de investigación sobre Coroideremia. En estas jornadas científicas sobre Coroideremia planteamos cinco enfoques claros: uno clínico, genético-molecular y fisiopatológico, otro enfocado en las distintas terapias actuales y futuras, un tercero relacionado con los modelos experimentales existentes para el estudio de la enfermedad, otro sobre ensayos clínicos y, finalmente, uno enfocado en los pacientes afectados de Coroideremia y otras enfermedades raras.

Comité científico

Dr. Christian HAMEL (Instituto de Neurociencias de Montpellier, INSERM)

Dra. Viki KALATZIS (Instituto de Neurociencias de Montpellier, INSERM)

Dra. Sara MAIA (New University of Lisbon, Chronic Diseases Research Centre)

Dr. José Luis PEDRAZ (UPV/EHU, CIBER-BBN)

Dr. Eduardo FERNÁNDEZ (Universidad Miguel Hernández, CIBER-BBN)

Dr. Enrique DE LA ROSA (Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC)

Dr. Nicolás CUENCA (Universidad de Alicante)

Dra. Carmen AYUSO (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)

Dr. Jordi MONÉS (Institut de la Màcula i de la Retina)

Dr. Andrés FERNÁNDEZ (Ferrer Advanced Biotherapeutics)

Dra. Alicia RODRIGUEZ (UPV/EHU)

Dr. Jose María MILLÁN (Hospital universitario La Fe, CIBERER)

Dra. Rosa María HERNÁNDEZ (UPV/EHU, CIBER-BBN)

Dr. Eusebio GAINZA (Praxis Pharmaceutical)

Dra. Covadonga Paneda (Sylentis S.A.)

PROGRAMA

16 de septiembre de 2014

8.30- Recogida de documentación

9.00- Acto de apertura de las jornadas

9.10- Ponencia inaugural: Presentación de la Asociación de Afectados por la Coroideremia (AAC). Sr. Francisco Javier Olea, Presidente de la AAC.

CLÍNICA, FISIOPATOLOGÍA Y CARACTERIZACIÓN GENÉTICO-MOLECULAR

09:30- Ponencia 1: Clinical features and disease progression in patients with choroideremia. Dr. Christian Hamel, Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm).

10.00- Ponencia 2: Choroideremia: Caracterización y diagnóstico genético en 33 familias españolas con Coroideremia. Dra. Carmen Ayuso, IIS-Fundación Jimenez Diaz.

10.30- Ponencia 3: VEGF secretion by retinal pigment epithelium is regulated by Rab GTPases and Rab GTPase Prenylation Hierarchy. Dra. Sara Maia, New University of Lisbon.

 

TERAPIA NEUROPROTECTORA

11.00- Ponencia 4: Desarrollo y evaluación del colirio personalizado PRGF-Enodret en alteraciones oculares. Dr. Gorka Orive, UPV/EHU-BTI.

11.20- Pausa café

12.00- Ponencia 5: Sistemas de liberación de proteínas para el tratamiento de la degeneración retiniana característica en la coroideremia. Dra. Rocio Herrero-Vanrell, Universidad Complutense.

12.20-Ponencia 6:  Distrofias de la retina: Entenderlas para curarlas. Dr. Enrique de la Rosa (CSIC).

12:40- Mesa redonda 1: Neuroprotección de la retina: Posibilidades reales para que los pacientes con coroideremia no desarrollen ceguera.

14.00- Descanso lunch

TERAPIA GÉNICA

15:00- Ponencia 7: Testing efficiency of gene therapy in choroideremia disease. Dra. Viki Kalatzis, Institute for Neuroscience of Montpellier (Inserm).

15:30- Ponencia 8: Terapia génica no-viral: posible estrategia terapéutica para la coroideremia. Dr.Gustavo Puras, UPV/EHU.

15:50- Ponencia 9: Development of RNAi compounds for the treatment of ocular conditions..Ana Isabel Jimenez,Sylentis – Grupo ZELTIA.

16:10- Ponencia 10: Efecto neuroprotector de los agonistas cannabinoides: Valoración de su uso en la coroideremia. Dra. Elena Vecino, UPV/EHU.

16:30- Mesa redonda 3: Nuevas estrategias terapéuticas diferentes a la terapia génica. Posibilidades, ventajas y desventajas. En busca de la diana terapéutica.

ENFERMEDADES RARAS

16:50- Mesa redonda 2: Participación de expertos en otras enfermedades raras (Fibrosis Quística, Enfermedad de Fabry, San Filipo e Hipercolesterolemia) para unificar enfoques desde el punto de vista de la investigación e impulsar la colaboración entre las diferentes asociaciones. Dr. Daniel Bachiller (Fundación Caubet-Cimera Islas Baleares), Dra. Nora Ventosa (ICMAB-CSIC), Dra. Gloria González-Aseguinolaza (Universidad de Navarra, CIMA). Organizado por Praxis Pharmaceuticals.

17:50- Cierre de la primera jornada

 

17 de septiembre de 2014

MODELOS IN VITRO E IN VIVO

9:30- Ponencia 11: Modelos animales de enfermedades neurodegenerativas de la retina: Estudios inmunocitoquímicos, electrorretinográficos y cultivos celulares. Dr. Nicolas Cuenca, Universidad de Alicante.

9:50- Ponencia 12: Diseño de modelos neuronales que puedan ser utilizados para el desarrollo de retinas artificiales. Dr. Eduardo Fernández, Universidad Miguel Hernández de Elche.

10:10- Mesa redonda 4: Dificultades y soluciones para la obtención de modelos experimentales para la evaluación de estrategias terapéuticas.

10:40- Pausa café

TERAPIA CELULAR

11:30- Ponencia 13: Terapia celular en enfermedades neurodegenerativas. Dr. Andrés Fernández, Director de Ferrer Advanced Biotherapeutics.

ENSAYOS CLÍNICOS Y COOPERACIÓN: CLUSTER DE OFTALMOLOGÍA Y ENFERMEDADES RARAS

11:50- Ponencia 14: Ensayos clínicos en marcha. Dr. Jose Mª Millán, Hospital Universitario La Fe, CIBERER.

12:10- Ponencia 15: Avances en el diagnóstico y tratamiento de la DMAE atrófica. Dr. Jordi Mones, Director del Institut de la Màcula i de la Retina.

12:30- Ponencia 16: Caracterización molecular de la Retinitis Pigmentosa en Gipuzcoa. Ander Anasagasti, investigador de Biodonostia.

12:50- Ponencia 17: Presentación del Cluster de oftalmología

PACIENTES Y FAMILIARES

13:20- Ponencia 18: Conclusiones de las sesiones para los pacientes y familiares. Preguntas de los pacientes a los investigadores. Sras. Lourdes Solozabal y Aitziber Mendizabal, Profesoras del Instituto BHI de Ondarroa y miembros de la AAC.

13:50- Acto de clausura

14:00- Lunch de clausura

 

 

Fechas importantes:

Fecha límite para el envío de los resúmenes de los participantes: 30 de junio

Fecha límite para la inscripción en las jornadas: 20 de julio

Fecha de las jornadas: 16 y 17 de septiembre

Inscripciones y envío de resúmenes:

La inscripción en las jornadas es gratuita.

El comité organizador recepcionará las inscripciones y los resúmenes de los participantes en la siguiente dirección de correo electrónico:  

        koroideremia.jardunaldiak@gmail.com  

    

Contacto:

Secretaría de las jornadas

Jornadas sobre Coroideremia

NanoBioCel – UPV/EHU

Farmacia y Ciencias de los Alimentos, Facultad de Farmacia

Paseo de la Universidad 7, 01006 Vitoria-Gasteiz

Email : koroideremia.jardunaldiak@gmail.com

Más información:

Tel. +34-945014421

Tel. +34-945013877

Fax +34-945013040

www.coroideremia.org

www.coroideremia.es

info@coroideremia.org

info@coroideremia.es

 

Comité organizador

Sr. Francisco Javier Olea

Sra. Amaia Elgezabal

Sra. Lourdes Solozabal

Sra. Aitziber Mendizabal

Dr. Jon Zarate

Dra. Manoli Igartua

Dra. Amaia Esquisabel

Dr. Gorka Orive

Dr. Gustavo Puras

Dra. Marta Pastor

Dra. Aiala Salvador

Dr. Edorta Santos

Dr. Jesús Ciriza

Dra. Laura Saenz del Burgo

Dra. Enara Herrán

Sra. Argia Akarregi

 

 

LA TERAPIA GÉNICA PODRÍA AYUDAR A CURAR UN CASO RARO DE CEGUERA

Por Angela Bernardo

La terapia génica podría frenar los síntomas de la coroideremia, un raro problema ocular que afecta principalmente a varones. Su origen es hereditario y hasta el momento no existe ninguna cura. ¿Será este tratamiento una ayuda para los pacientes afectados?

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El abogado Stroh disfrutaba de sus recién estrenados veinte años cuando un médico le comentó el fatal diagnóstico. Unas décadas después, sufriría una ceguera total de ambos ojos. Padecía una enfermedad hereditaria, que afecta mayoritariamente a varones, relacionada con un defecto en el gen CHM.

El síndrome que padecía Stroh se llama coroideremia. Se trata de un problema ocular que se manifiesta en las dos primeras décadas de vida, en forma de disminución progresiva de la visión, debido a que los pacientes tienen dañadas las estructuras más importantes del ojo: la retina y la membrana coroides.

A pesar de que no se trata de una enfermedad nueva, pues fue inicialmente descrita por el médico Ludwig Mauthner en 1872, no existe hasta el momento ningún tratamiento que logre frenar su evolución. Las personas afectadas van perdiendo la vista de manera progresiva, comenzando con un déficit importante en lo que se conoce como visión nocturna. Décadas después, la coroideremia puede llegar a provocar la ceguera completa en los individuos que sufren este mal de origen genético.

La terapia génica podría frenar este problema ocular

Hasta el momento, la investigación solo había sido capaz de determinar los factores implicados en el desarrollo de esta pérdida de visión gradual. La culpa, como comentábamos inicialmente, la tiene el genCHM, presente en el cromosoma X. Se dice, por tanto, que la coroideremia es una enfermedad ligada a este cromosoma, ya que un defecto en la secuencia de ADN de este gen produce el desarrollo del problema ocular.La terapia génica podría ayudar a curar esta enfermedad de origen genético

Esta es la razón por la que la enfermedad se manifiesta especialmente en varones, puesto que solo presentan una copia del cromosoma X. En las mujeres, que cuentan con dos copias del cromosoma X, es más difícil que en ambos casos exista un déficit en dicho gen. Por este motivo, se suele decir que ellas son portadoras de la enfermedad, pero no existen muchos casos en los que también sufran este déficit ocular.

Por suerte, la medicina podría haber logrado un aliado en la lucha contra esta enfermedad. Mediante el uso de la terapia génica, los pacientes verían reestablecida buena parte de su visión. Eso es al menos lo que concluye un reciente estudio publicado en la revista The Lancet.

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Este trabajo, realizado por investigadores de Reino Unido, ha permitido reestablecer la visión en dos de los seis pacientes participantes en el ensayo. Los otros cuatro habrían mejorado su visión nocturna tras recibir la terapia génica. Este tratamiento, basado en introducir 10.000 millones de partículas víricas modificadas genéticamente con una copia correcta del gen CHM en las células sensibles a la luz de la retina, daría esperanzas a los afectados por este síndrome de origen hereditario.Los resultados preliminares son positivos, pero se necesitan más estudios clínicos

A pesar de los buenos resultados, los científicos británicos alertan de que se ha de continuar con la investigación, para así probar que la terapia génica funciona perfectamente en esta enfermedad.

Si los próximos ensayos clínicos obtuvieran conclusiones positivas, este tratamiento podría llegar a la práctica clínica en cinco años. Los investigadores, sin embargo, lejos de lanzar las campanas al vuelo, son cautos a la hora de valorar sus resultados científicos.

Aunque estos son prometedores, y la terapia génica se convierte en una alternativa terapéutica interesante, lo cierto es que no logra frenar por completo la destrucción de las células epiteliales pigmentarias de la retina, causa principal de la ceguera.

A pesar de que las conclusiones son preliminares, lo cierto es que la terapia génica podría estudiarse en el futuro para el tratamiento de otros problemas oculares, tales como la retinitis pigmentaria o la degeneración macular asociada a la edad. Se renuevan, por tanto, las esperanzas de los pacientes afectados por este tipo de enfermedades relacionadas con la visión.

 

Fuente: alt1040

 

PRIMEROS RESULTADOS DEL ENSAYO DE TERAPIA GÉNICA PARA LA COROIDEREMIA

El primer ensayo clínico de una terapia génica para una causa hereditaria de ceguera progresiva llamada coroideremia ha mostrado resultados iniciales prometedores , superando las expectativas de los investigadores involucrados . El profesor Robert MacLaren del Laboratorio de Oftalmología Nuffield (parte del Departamento de Neurociencias Clínicas Nuffield ) lideró el desarrollo de la terapia génica de la retina y este primer ensayo clínico.

EYE¿Qué es coroideremia ?

Coroideremia es una causa rara de ceguera hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 personas. Actualmente no existe una cura. Es causada por defectos en el gen CHM en el cromosoma X . Sin la proteína producida por el gen CHM , células de pigmento en la retina del ojo lentamente dejan de funcionar , a continuación, se mueren . A medida que la enfermedad progresa , la retina  se contrae gradualmente de tamaño ,produciendo la reducción de la visión .

El objetivo del tratamiento en este estudio era conseguir la terapia génica en las células en la retina del ojo sin causar daños . Después de seis meses, sin embargo , los pacientes mostraron mejoras en su visión con poca luz y dos de los seis fueron capaces de leer más líneas en la tabla optométrica .

El ensayo de la terapia génica

El enfoque de la terapia génica desarrollada por el equipo del profesor MacLaren utiliza un virus pequeño, seguro para transportar el gen CHM que falta en las células sensibles a la luz ( fotorreceptores ) de la retina. En una operación similar a la cirugía de cataratas , la retina del paciente se separa primero y entonces el virus se inyecta debajo usando una aguja muy fina .

El objetivo es que el gen de CHM , una vez puesto en las células de la retina , empiece a producir la proteína y evite que las células sigan muriendo . Los resultados sugieren que el enfoque es muy prometedor para el tratamiento de las personas desde el principio antes de que se hayan perdido demasiadas células en la retina . El enfoque también tiene relevancia para otras causas, mucho más comunes de ceguera, en las que estos fotorreceptores se ven afectados , como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .
Resultados

A los seis meses, los resultados de los primeros seis pacientes están recogidos en la revista médica The Lancet. Basado en el éxito del tratamiento en los primeros seis pacientes ,3 pacientes más, recientemente, han sido tratados con una dosis más alta.

Profesor MacLaren dice: ” Aún es demasiado pronto para saber si el tratamiento de terapia génica va a durar indefinidamente , pero podemos decir que las mejoras visuales se han mantenido durante el tiempo que hemos estado siguiendo a los pacientes , que es dos años en un caso. Los resultados  muestran mejoría de la visión en los primeros seis pacientes y confirman que el virus puede entregar su carga útil de ADN sin causar un daño significativo a la retina . Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad de la retina genética como la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa , ya que  por primera vez  se ha demostrado que la terapia génica puede ser aplicada de manera segura antes de la aparición de la pérdida de la visión . ”

El primer paciente tratado, Jonathan Wyatt , de 65 años , dice: ” Mi ojo izquierdo , que siempre había sido el más débil , fue el que se había tratado como parte de este ensayo … Ahora cuando veo un partido de fútbol en la TV , si miro a la pantalla con mi ojo izquierdo solo, es como si alguien hubiera encendido los focos . El verde del campo de juego es brillante, y los números de las camisetas son mucho más claros ” .

Wayne Thompson , de 43 años , gerente de proyecto de TI en Staffordshire, fue tratado en abril con una dosis más alta de terapia génica en el marco del ensayo anterior , “Una noche en el verano , mi esposa me llamó afuera ya que era una noche particularmente estrellada. Mientras miraba hacia arriba , me quedé sorprendido de que yo fui capaz de ver unas cuantas estrellas . Yo no había visto estrellas durante mucho , mucho tiempo … Durante mucho tiempo viví con la certeza de perder la visión. Ahora tengo la incertidumbre de si el ensayo va a funcionar, pero vale la pena el riesgo” .

Financiación

El ensayo clínico de fase I es un proyecto financiado por el Fondo de Desafío Innovación en Salud , una asociación entre el Wellcome Trust y el Departamento de Salud. La investigación ha contado con el apoyo adicional del Instituto Nacional para el Centro de Investigación Biomédica de Investigación en Salud de Oxford y la ONG Lucha por la vista .

MUNGIA SE ENDULZA CON LA COROIDEREMIA

Errosko Solidarioaren Jaia repartió un roscón de cien metros en beneficio de una familia mungiarra afectada

I. GAZTAÑAGA – Lunes, 6 de Enero de 2014 – Actualizado a las 06:03h

Roscon de Reyes en Mungia. 2014

La familia Elgezabal-Olea junto al equipo de gobierno municipal, Miguel Madariaga y miembros de la Fundación Euskadi, quienes hicieron el corte de honor. (I.G.)

MUNGIA. Con un roscón de 100 metros y litros de chocolate caliente. Así endulzaron los mungiarras la tarde de ayer en apoyo a la familia Elgezabal-Olea en su lucha por salvar la vista de tres de sus cuatro hijos recaudando 2.000 euros. El Errosko Solidarioaren Jaia impulsado por el Ayuntamiento mungiarra y con la ayuda de la asociación Diz-Diz, reunió en su décima edición a cientos de vecinos que quisieron aportar su granito de arena comprando raciones de un interminable roscón de Reyes en favor de la Asociación de Afectados por la Coroideremia.

La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que se manifiesta por una disminución progresiva de la visión. Después de varios años de evolución se alcanza la llamada visión de túnel, que consiste en que únicamente permanece la visión central, perdiéndose toda la capacidad de distinguir lo que está situado en la periferia. Finalmente, dependiendo de la persona, puede llegarse a la ceguera completa.

Amaia Elgezabal, madre de Andoni, Ibon, Janire y Xabier, comentaba que estaban “muy contentos y esperanzados” por todo lo que habían podido recaudar el año pasado y que destinaron íntegramente a una investigación génica que se esta llevando a cabo en Montpellier (Francia) para intentar encontrar una cura. “Se están desarrollando cuatro investigaciones en el mundo, en Canadá, EE.UU., Inglaterra y Francia, pero por cercanía seguimos sobre todo a estas dos últimas”, apuntaba. Además, “las europeas investigan un vector del gen diferente cada una, y eso nos abre más posibilidades de encontrar una solución”, contaba. Y pese a que el mayor de sus hijos haya perdido ya “más de la mitad del campo de visión”, son optimistas. “La terapia que están llevando a cabo en Inglaterra está a punto de publicar sus resultados y creemos que serán positivos”, afirmaba Amaia, a la vez que explicaba que quisieron “aportar recursos económicos también a esta investigación” pero “no lo permiten”. Por eso, en ese sentido han volcado todos sus esfuerzos en buscar fondos para este dicho programa.

De la misma manera, Amaia dice sentirse “agradecidísima” al Ayuntamiento de Mungia y “sobre todo a la alcaldesa”, Izaskun Uriagereka, cuya iniciativa ha sido “clave” para organizar el Errosko Jaia en beneficio de la asociación y “nos ha mostrado su apoyo para lo que necesitemos”, insistía. Y es que el Consistorio lleva diez años organizando junto a diversas asociaciones de la localidad esta fiesta solidaria de forma totalmente altruista. Todo lo recaudado ayer -1.000 euros con la venta de tiques más 1.000 que aportó el Ayuntamiento- se donará a esta causa, pero como toda ayuda es poca, quienes deseen hacer su aportación la pueden hacer a través de la página web www.coroideremia.org, o haciendo un ingreso en el siguiente número de cuenta: 3035 0032 13 0320054381.

LUCHA CONTRARRELOJ Pero el camino hasta aquí no ha sido fácil. Diagnosticados en un principio de retinosis pigmentaria, finalmente les confirmaron que lo que padecían realmente se llamaba coroideremia. “Eso fue un mazazo para nosotros, porque apenas había información ni tratamiento”. Pero lejos de resignarse, Amaia y Fran decidieron buscarse la vida: leer, preguntar y averiguar todo lo que pudieran sobre esta enfermedad. “Nos colamos en un simposio en Francia en el que solo había especialistas, y ninguno español”. Un poco “perdidos”, pero decididos a buscar una solución para sus hijos, crearon la asociación. A partir de ahí, comenzó la búsqueda contrarreloj de un tratamiento para detener la pérdida de visión de sus hijos. Así, dieron con los investigadores de Montpellier.

El primer evento para la búsqueda de fondos fue sin duda “la comida en la sidrería Ibarra”. La acogida fue espectacular y consiguieron reunir 40.000 euros para la investigación. Tras dicho éxito, los eventos y actividades se fueron sucediendo con un gran apoyo popular y de diversas asociaciones e instituciones, colectando más de 100.000 euros que sufragarán el estudio de la toxicidad que recientemente ha dado luz verde el gobierno francés.

Música para estimular la vista

LA MÚSICA SE VUELVE SOLIDARIA EN BIZKAIA

IÑIGO ALBERDI – Miércoles, 31 de Julio de 2013

Ainhoa Arteta actuó en Ispaster en favor de la investigación de la coroideremia.

import_15136118_11ISPASTER. La voz de Ainhoa Arteta endulzó los oídos de quienes asistieron al concierto que ofreció anteayer en Ispaster, pero sobre todo iluminó los ojos de la familia Olea-Elgezabal. Andoni, Ibon, Janire y Xabier sufren una grave afección visual, coroideremia, que va reduciendo el campo de visión periférica de los chicos -no se manifiesta en las mujeres aunque la transmiten- y cuyo desenlace final suele ser la ceguera. Los 6.000 euros recaudados han sido destinados a la investigación para frenar esta enfermedad, actualmente sin cura.

Para ellos, el concierto Voces de cine fue una sesión en cinemascope. El inolvidable Moon River -Desayuno con diamantes- abrió una serie de bandas sonoras de una decena de míticos films del gran Hollywood: Nella Fantasía -La misión-, Edel-weiss -Sonrisas y lágrimas-, Some-where over the rainbow -El mago de Oz- o New York, New York hicieron las delicias de los más de 400 asistentes que abarrotaron el templo.

Arteta actuó junto a la mezzosoprano Ainhoa Zubillaga y el pianista Iñaki Salvador y, aunque el acto se desarrolló con un gran rigor interpretativo, la soprano tolosarra se mostró cercana, salpicando su actuación con guiños cómplices al público, plagado de familiares y amigos, así como de los jóvenes aquejados de coroideremia, que agradecieron la actuación de los músicos con la entrega de sendos ramos de flores.

Lo cierto es que Ainhoa Arteta, con profundas raíces en Ispaster -su padre es originario de la localidad, donde la intérprete pasaba los veranos-, ofreció el recital en homenaje a su tío Rafael Mazo, fallecido este año. “Era una persona muy entregada al pueblo y hacerle este homenaje era algo de lo que teníamos ganas todos”, reconoció la artista.

La propuesta de la soprano al Consistorio de la localidad fue recibida con agrado. Sin embargo, un acto de tal calibre obligaba al cobro de una entrada para controlar el acceso a la iglesia, y se pensó en entregar lo recaudado a la familia mungiarra, uno de cuyos progenitores, Fran, procede de la cercana Aulesti. “De joven tuve relación con gente de aquí, y cuando nos llamaron desde el Ayuntamiento supuso una gran alegría”, narró el padre de familia.

Su esposa Amaia explicó que la recaudación supone un espaldarazo más a la labor de investigación de esta enfermedad rara -se calcula que en el Estado español hay medio centenar de familias afectadas -. “Destinaremos el dinero al Inserm de Montpellier, donde han realizado con éxito una primera prueba ‘in vitro’, que demuestra que se puede detener la pérdida de visión a través de la terapia génica”, explicó. “Hay tres grupos más de estudio en Estados Unidos, Canadá y en Gran Bretaña, donde ya han iniciado pruebas con seres humanos”, recordó Fran.

“Necesitamos avances que frenen esta deficiencia cuanto antes, porque el tiempo corre”, subraya Amaia. Andoni, el hijo mayor, de 15 años, ya ha perdido un 43% de visión en un ojo y un 63% en el otro. Al igual que sus hermanos, de 13, 11 y 8 años, cuidan su vista con gafas y viseras que les protejan de la luz solar.

Aunque se proyectaron secuencias de los films, el acto fue, sobre todo, un goce auditivo. “Con un oído fino es suficiente; ha estado muy bien”, sonreía Andoni, mientras que Xabier quedó prendado de la infantil voz que lució Ainhoa Zubillaga en la recordada I wanna be loved by you -Con faldas y a lo loco-. “Son maravillosos; no hacen más que darte besos y abrazos. Se merecen todo lo bueno que les pueda pasar. Ojalá este sea un granito de muchos que se puedan poner”, expresó Arteta.

 

http://m.deia.com/galeria/2013/07/31/bizkaia/musica-para-estimular-la-vista?no=0

Japón aprueba primeras pruebas con células madre extraídas del paciente

Viernes, 19 de julio de 2013

C-2Un debate ético ha rodeado las investigaciones sobre células madre.

Japón le dio el visto bueno a las primeras pruebas clínicas en el mundo que usarán células madre obtenidas del cuerpo de un mismo paciente.

El Ministro de Salud de Japón, Norihisa Tamura, aprobó una propuesta hecha por dos institutos de investigación de ese país para que se les permita empezar pruebas con células madres pluripotentes inducidas.

Los laboratorios aseguraron que buscan desarrollar tratamientos relacionados con la degeneración muscular debido al envejecimiento, que puede causar ceguera.

Hasta que dichas células, que también se les conoce como iPS por su siglas en inglés: induced Pluripotent Stem, fueron descubiertas, la única manera de obtener células madres pluripotentes era extrayéndolas de embriones humanos, un controversial método que requiere la destrucción del embrión.

La investigación de células madre embrionarias ha chocado reiteradamente con preocupaciones éticas y los huevos humanos son un recurso escaso. Esto ha motivado a algunos científicos a buscar una ruta alternativa a las células madre.

El descubrimiento de las células madre pluripotenciales inducidas ha sido calificado como un avance extraordinario en la investigación de células madre ya que permite a los científicos obtener células madre para usos terapéuticos sin necesidad de recurrir al controvertido uso de embriones.

Como las IPSC provienen de las propias células de un paciente, los tratamientos derivados con ellas pueden evitar cualquier rechazo del sistema inmune.

Al crear células IPSC de pacientes con trastornos genéticos los científicos han podido observar cuáles son los genes defectuosos y cómo y porqué ocurren estos defectos.

Esto ha permitido contar con modelos de enfermedades para estudiar los mecanismos células que conducen a ellas e incluso probar tratamientos potenciales.

BBC Mundo

Nobel de Medicina a la investigación de células madre

Lunes, 8 de octubre de 2012

El premio Nobel de Fisiología o Medicina fue otorgado conjuntamente al británico John Gurdon y el japonés Shinya Yamanaka por sus descubrimientos sobre la reprogramación de las células.

 

Los científicos fueron premiados por sus descubrimientos sobre reprogramación de células maduras.

Sus hallazgos, dijo el presidente del Comité Nobel, “han cambiado completamente nuestro entendimiento sobre el desarrollo y especialización de las células y organismos”.

John B. Gurdon y Shinya Yamanaka

John B. Gurdon y Shinya Yamanaka

Los científicos fueron premiados por sus descubrimientos sobre reprogramación de células maduras.

Sus hallazgos, dijo el presidente del Comité Nobel, “han cambiado completamente nuestro entendimiento sobre el desarrollo y especialización de las células y organismos”.

Los estudios de los profesores Gurdon, de la Universidad de Cambridge, Inglaterra, y Yamanaka, de las universidades de Kioto, Japón, y California, en San Francisco, “han revolucionado la investigación sobre cómo las células maduras pueden reprogramarse para convertirse en células madre pluripotenciales, capaces de volverse cualquier tipo de tejido en el organismo”.

Hasta antes de estas investigaciones se pensaba que una vez creadas, las células se multiplicaban para convertirse en células especializadas y formar cualquier tejido en el organismo.

Y se pensaba que este proceso era irreversible: una vez que la célula se había especializado no se podía cambiar su estado.

John Gurdon descubrió en 1962 que la especialización de las células podría revertirse.

En experimentos con ranas reemplazó el núcleo de una célula inmadura de un óvulo con una célula intestinal madura y demostró que el óvulo modificado podía desarrollarse en un embrión normal.

El hallazgo mostró que el ADN de una célula madura podía mantener toda la información necesaria para convertirse en cualquier tipo de célula en el organismo.

Estos hallazgos también han ofrecido nuevas herramientas para los científicos en todo el mundo y han conducido a un progreso extraordinario en muchas áreas de la medicina”

Comité del Premio Nobel

Esta técnica eventualmente condujo a la creación de la oveja Dolly, el primer mamífero clonado.

El profesor Gurdon sentó las bases para que 40 años después, en 2006, Shinya Yamanaka descubriera cómo las células maduras en ratones podían reprogramarse para convertirse en células madre inmaduras.

Yamanaka encontró que al introducir sólo cuatro genes podía reprogramar las células maduras ya diferencias -utilizó células de la piel- y convertirlas en células pluripotenciales -similares a las células madre embrionarias- capaces de volverse cualquier tipo de tejido.

Células pluripotenciales

El hallazgo condujo al descubrimiento de las células madre pluripotenciales inducidas (IPSC), que ha sido calificado de un avance extraordinario en la investigación de células madre ya que permite a los científicos obtener células madre para usos terapéuticos sin necesidad de recurrir al controvertido uso de embriones.

Además, como las IPSC provienen de las propias células de un paciente, los tratamientos derivados con ellas pueden evitar cualquier rechazo del sistema inmune.

Tal como expresó el Comité Nobel, los descubrimientos de Gurdon y Yamanaka han acercado a la creación de tratamientos para enfermedades genéticas.

Al crear células IPSC de pacientes con trastornos genéticos los científicos han podido observar cuáles son los genes defectuosos y cómo y porqué ocurren estos defectos.

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Los científicos demostraron que la reprogramación celular puede revertirse.

Esto ha permitido contar con modelos de enfermedades para estudiar los mecanismos células que conducen a ellas e incluso probar tratamientos potenciales.

Tal como declaró el Comité Nobel, “los descubrimientos de Gurdon y Yamanaka han demostrado que las células especializadas pueden bajo ciertas circunstancias echar marcha atrás en el reloj del desarrollo”.

“Estos hallazgos también han ofrecido nuevas herramientas para los científicos en todo el mundo y han conducido a un progreso extraordinario en muchas áreas de la medicina”.

John Gurdon, de 79 años, es actualmente profesor de biología celular en la Universidad de Cambridge y en el Instituto Gurdon en esa misma ciudad, que él fundó.

En una entrevista reciente, describió su investigación como “tratar de encontrar formas de obtener células embrionarias de las células de un adulto”.

“El objetivo eventual es ofrece un reemplazo de células de cualquier tipo, comenzando con las células usualmente disponibles en un individuo adulto”.

“Por ejemplo, nos gustaría ser capaces de encontrar una forma de obtener células ‘de respuesto’ cardíacas o cerebrales a partir de células de la piel o sangre”.

Shinya Yamanaka, nacido en 1962, trabajó en el Instituto Gladstone en San Francisco y como profesor de anatomía de la Universidad de California, en San Francisco. Actualmente es presidente de la Sociedad Internacional para la Investigación de Células Madre (ISSCR, por sus siglas en inglés) y docente de la Universidad de Kioto, Japón.

 

 

BBC Mundo

Gran avance para curar la ceguera con células madre

CMExpertos estiman que en cinco años podrán realizar pruebas clínicas.

La posibilidad de revertir la ceguera ha dado un salto significativo. Científicos en Reino Unido demostraron que la parte del ojo que detecta la luz se puede reparar con células madre.

El equipo del hospital de ojos Moorfields, del University College de Londres, asegura que ahora, por primera vez, es una posibilidad realista hacer pruebas en humanos.

 

Expertos describieron el estudio hecho en animales y publicado en la revista especializadaNature Biotechnology, como un “avance significativo” y un “gran salto” en ese sentido.

Los fotorreceptores son las células en la retina que reaccionan a la luz y la convierten en señales eléctricas que se envían al cerebro.

Sin embargo, estas células pueden morir y causar un tipo de ceguera como la enfermedad de Stargardt, un trastorno hereditario que se caracteriza por la degeneración macular.

Ya se están haciendo pruebas en personas en las que se utilizan células madre para remplazar las células de “soporte” en el ojo que mantiene vivos a los fotorreceptores.

Ratones ciegos

StardgardLa degeneración macular está relacionada con la edad y puede ser hereditaria.

Ahora, el equipo de Londres ha demostrado que es posible reemplazar las propias células sensibles a la luz, lo que aumenta la esperanza de poder revertir la ceguera.

Usaron una nueva técnica para “fabricar” retinas en el laboratorio. La emplearon para recoger miles de células madre, que fueron tratadas para transformarlas en fotorreceptores e inyectadas a los ojos de ratones.

El estudio mostró que estas células podían integrarse a la arquitectura existente del ojo y empezar a funcionar.

No obstante, la efectividad todavía es baja. Sólo unas 1.000 células de 200.000 trasplantadas se pudieron enganchar al resto del ojo.

El jefe de la investigación, Robin Ali, le dijo a la BBC que era “una verdadera prueba de concepto” que los fotorreceptores se pudieran trasplantar de células madre de un embrión”, lo que les da una “hoja de ruta para hacerlo ahora en humanos”.

“Por eso que estamos tan emocionados. Cinco años es ahora un objetivo real para empezar una prueba clínica”.

 

Las ventajas del ojo

célulasLos bastones (en azul) y los conos (más verdosos) en la retina detectan la luz
y crean señales eléctricas que se envían al cerebro.

El ojo es uno de los campos más avanzados en el área de la investigación de células madre.

Es relativamente simple pues las células sensibles a la luz sólo tienen que pasar su mensaje eléctrico a una célula más para que llegue al cerebro, al contrario de un trastorno como la demencia donde se necesitaría que las células se enganchen a muchas otras en todo el cerebro.

El sistema inmunológico también es muy débil en el ojo por lo que hay pocas posibilidades de que un trasplante sea rechazado. Y pocas células pueden hacer una gran diferencia en el ojo. Decenas de miles de células madre en el ojo podrían mejorar la visión, pero ese número no regeneraría un órgano más grande como un riñón.

El profesor Chris Mason, del University College de Londres, le dijo a la BBC que los investigadores del estudio han dado un importante paso adelante, “pero la eficiencia es todavía muy baja para usos clínicos”.

“Por el momento los números son pequeños y llevará bastante trabajo subir esa cantidad, la otra pregunta es si se puede hacer en humanos. Pero creo que se trata de un avance significativo que puede llevar a terapias celulares y dará un conocimiento más expandido de cómo curar la ceguera”.

Por su parte, el doctor Marcelo Rivolta, de la Universidad de Sheffield, considera que el estudio era un “gran salto” adelante para tratar la ceguera y podría tener implicaciones en la investigación de células madre.

Fuente: BBC

 

 

PIONEROS EN CELULAS MADRE CREAN PARCHE RETINAL PARA RESTAURAR LA VISION

05 De abril de 2013

Un equipo de investigación dirigido por Dr. David Gamm de la Universidad de Wisconsin-Madison está a punto de dar un gran paso adelante en el desarrollo de la restauración de la visión, basada en la terapia células madre para personas con enfermedades avanzadas de la retina.

 

Con 900.000 de dólares, en la financiación del programa de la Fundación para la Aceleración de la Investigación Traslacional (Foundation’s Translational Research Acceleration Program) (TRAP) el equipo está construyendo un parche de dos capas de células para reemplazar el tejido retinal perdido de condiciones como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad.

 

El Dr. Gamm cree, que el parche es la mejor estrategia para reconstruir la retina cuando múltiples tipos de células han sucumbido a la enfermedad. Basándose en su anterior investigación financiada por el trap, el está es seguro de que este enfoque es lo llevara más cerca de un ensayo clínico para una terapia en humanos.

 

“Comenzamos nuestra primera subvención de trap en 2008 después de que células pluripotentes inducidas (iPSCs) — las células madre derivadas de la piel o sangre — fueran creadas,” explica el Dr. Gamm. “Hasta ese momento, nadie había incluso demostrado que las iPSCs podría realizarse en células de la retina. Nosotros hemos logrado hacerlo. El reto continuo ha sido que las células trasplantadas sobrevivan a las condiciones hostiles de la retina enferma, se arreglaran apropiadamente e hicieran las conexiones necesarias para restaurar la visión. Creo que tenemos el plan correcto para hacer grandes progresos hacia ese objetivo”.

neurona

Colaboradores del Dr. Gamm, DRS. Dennis Clegg, de la Universidad de California, Santa Barbara; James Thomson, del Instituto Morgridge para la Investigación; y Derek Hei, de la Universidad de Wisconsin-Madison, crearán un parche que consiste en dos capas de células madre. Una capa servirá como los precursores que permite la visión barras y conos o fotorreceptores; una vez trasplantados, ellas  maduraran en fotorreceptores. La otra capa consistirá en células retinales epiteliales pigmentadas maduras (RPE), que proporcionan la nutrición y eliminación de residuos de fotorreceptores. Una película plástica fina desarrollada por el grupo del Dr. Clegg servirá como un esqueleto estructural para el parche. Un gel biodegradable  protegerá las celdas y mantendrá las capas unidas.

 

“En muchas enfermedades de la retina, ambos  RPE y fotorreceptores se pierden y necesitan ser reemplazados,” dice el Dr. Gamm. “No queremos trasplantar una mezcla no estructurada de RPE y fotorreceptores, porque no son capaces de integrar y funcionar correctamente, especialmente en una retina que ha sufrido una degeneración importante. Nuestro parche — una estructura preformada que mejor se asemeja a una retina natural — debería dar a las células una mejor oportunidad de sobrevivir y proporcionar visión. “

 

El Grupo de Dr. Gamm también está utilizando fondos de la subvención de la Fundación para crear líneas de iPSCs de “súper donantes”, personas cuyas células y tejidos proporcionan a una coincidencia inmune para un porcentaje significativo del público en general. Cuando se combina adecuadamente con el receptor, las células son menos propensas a ser rechazadas. El objetivo del equipo es obtener un inventario de iPSC “estándar” que puede utilizarse para crear parches para prácticamente cualquier paciente, sin tener en cuenta la enfermedad o el sistema inmunológico. Para lograr este importante objetivo y beneficiar el mayor número de personas posibles, el grupo de Dr. Gamm se ha asociado con la compañía Madison de Dinámica Celular Internacional  y la Waisman Biomanufacturing Facility.

 

Mientras que las iPSCs se pueden derivar de cada paciente en una base de caso por caso, el Dr. Gamm dice que la solución del super donante es técnicamente más simple, menos costosa y puede funcionar efectivamente. Su investigación le ayudará a tener viabilidad y beneficios de este enfoque.

 

El Dr. Gamm reconoce que él y sus colegas aprenderan tanto de la investigación como de sus resultados finales. “Estamos empujando la envolvente mediante el trasplante de múltiples tipos de células”, dice. “Pero en el camino, vamos a responder a varias preguntas importantes: podemos hacer las células que se alinean correctamente una con la  otra? ¿Hacen sinapsis y seenlazan a otras células? ¿Cuál es la mejor manera para trasplantarlas, mantenerlos saludables y promover su integración dentro de una retina enferma? No es una tarea fácil, pero tampoco estábamos seguros haciendo esas primeras células retinianas de iPSC en 2008. Luego alcanzamos nuestros objetivos, y estoy seguro de se que podrá seguir en adelante.”

www.blindness.org

CIENTIFICOS CONSIGUEN REGENERAR LA RETINA REPROGRAMANDO SUS NEURONAS

Viernes, 12 de Julio de 2013

Científicos del Centro de Regulación Genómica de Barcelona demuestran que la regeneración de tejido nervioso mediante fusión celular es posible en mamíferos.

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Barcelona. (Efe).- Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto una vía para regenerar la retina reprogramando las neuronas de esta parte del ojo y han descrito un nuevo mecanismo para la regeneración de tejidos neuronales.

 

La investigación, que publica este jueves la revista Cell Reports, demuestra que la reprogramación de las neuronas de la retina es posible y explora la posibilidad de regenerar tejidos mediante la reprogramación de las células, gracias a la fusión celular.

 

La jefa del grupo de Reprogramación y Regeneracion del CRG, Pia Cosma, y su equipo, han utilizado precisamente el mecanismo de fusión celular para reprogramar las neuronas en la retina. Este mecanismo consiste en introducir células madre de la médula ósea en la retina dañada, con lo que las nuevas células indiferenciadas se fusionan con las neuronas en la retina y éstas adquieren la capacidad de regenerar el tejido.

 

“Por primera vez hemos conseguido regenerar la retina y reprogramar sus neuronas mediante fusión celular in vivo. Hemos identificado una vía de señalización que, una vez activada, permite que las neuronas puedan ser reprogramadas mediante su fusión con células de la médula ósea”, ha anunciado Pia Cosma.

 

El trabajo demuestra que la regeneración de tejido nervioso mediante fusión celular es posible en mamíferos y descubre esta nueva técnica como un mecanismo potencial para la regeneración de tejido nervioso más complejo.

 

La investigación, financiada por el Consejo Europeo de Investigación, el Human Frontier Science Program, el Ministerio de Ciencia e Inovación, la Fundació La Marató de TV3, AXA Research Fundation, Juan de la Cierva y Boeringher Ingelheim, se encuentra en un estadio muy temprano, pero, según el CRG, ya existen laboratorios interesados en poder seguir este trabajo y llevarlo a un estadio más aplicado.

Fuente: La Vanguardia