Home » Noticias (Page 2)

Category Archives: Noticias

¡Plazas agotadas para la cena!

Estamos muy agradecidos por vuestra colaboración.

Mantenemos los botones de donación por si queréis seguir donando.

¡Esto sólo ha sido posible gracias a todos vosotros!

Afectados vascos de enfermedades raras reclaman en el Parlamento más ayudas

 

La delegada en Euskadi de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juana María Sáenz, demandó ayer a los servicios públicos de salud que actúen de manera coordinada, que fomenten la investigación y que aprovechen al máximo los recursos para tratar este tipo de dolencias. Sáenz, que compareció en el Parlamento de Vitoria junto con miembros de otras asociaciones, alertó de que con motivo de la crisis se está invirtiendo «poco o casi nada» en la lucha contra estas patologías.

Con 40.000 afectados en Euskadi, las enfermedades raras tienen en común la «falta de información» sobre las mismas y la «ausencia» de centros de referencia, de especialistas y de protocolos para tratarlas. Su «alta complejidad» y su «baja prevalencia» hacen necesario, según Sáenz, una coordinación y una cooperación entre todos los profesionales y centros médicos implicados para investigar sus causas, adelantar los diagnósticos y, en consecuencia, acertar en los tratamientos.

Menos tiempo de espera

La delegada de Feder, que prefirió hablar de «enfermedades poco comunes» para que los afectados no se sientan «bichos raros», señaló que, aunque la Sanidad debe reducir costes en época de crisis, es posible que «la coordinación sea mejor, que se aprovechen los recursos y que se reduzcan los costes para las familias». Entre las múltiples dificultades a las que deben hacer frente los afectados destacó el tiempo de espera para tener una consulta, la dificultad de acceso a los tratamientos por su carestía y los problemas para acudir a servicios de rehabilitación. Además, Sáenz aseguró que casi el 80% de estos enfermos denuncian haber sido tratados de forma inadecuada por los profesionales sanitarios porque éstos «muchas veces no quieren asumir que no lo saben», por lo que les pidió que sean «personas más humildes y sencillas». IMG_3778 (Small) IMG_3779 (Small) IMG_3775 (Small)

El representante de la Fundación Síndrome de Dravet Luis Miguel Aras también acercó a los parlamentarios los problemas derivados de esta enfermedad, que provoca convulsiones continúas y retraso severo, para hacer hincapié en que el objetivo debe ser «curar o modificar» este tipo de enfermedades, para lo cual «se necesita dinero». También comparecieron afectados por linfedema primario, enfermedad que causa una insuficiencia del sistema linfático, y de coroideremia, dolencia que desemboca en ceguera en los varones que la padecen.

diariovasco.com

Seis nuevas terapias de la retina reciben 3.1 millones de dólares de financiamiento de la Fundación

imagen_426 De marzo de 2013

Como parte de su programa de aceleración de investigación traslacional (TRAP), la Fundación invirtió recientemente 3,1 millones de dólares en seis tratamientos emergentes, incluyendo a aquellos que utilizan células madre, terapias génicas y farmacéuticas.

Uno es un fármaco que funciona como un parche para cubrir los defectos genéticos causando pérdida de la visión en enfermedades retinales. Tiene el potencial para salvar la visión en alrededor del 20% de las personas afectadas por diversas condiciones, incluyendo el síndrome de Usher, retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt.

“Estas son las iniciativas de investigación verdaderamente de vanguardia con un impresionante potencial de ahorro de visión”, dice el Dr. Stephen Rose, jefe oficial de investigación de la Fundación, de los seis proyectos. “Los investigadores están trabajando juntos para mejorar sus oportunidades de éxito.”

TRAP fue establecida en 2008 para promover investigaciones prometedoras hacia los ensayos clínicos que involucran a participantes humanos. Los proyectos recibidores de la nueva financiación de TRAP fueron seleccionados de entre mas de 30 solicitudes presentadas por investigadores de enfermedades retinales de todo el mundo. En última instancia, se eligieron las aplicaciones con el mejor potencial terapéutico en los seres humanos. Estos proyectos incluyen:

Corrección del gen para las mutaciones sin sentido — Genes proporcionan instrucciones para construir las proteínas, que son esenciales para la salud y el funcionamiento de la célula. Si la célula no puede “leer” o interpretar, el gen entero, no puede crear la proteína correcta, la cual conduce a la degeneración retinal y a la pérdida de visión. Aproximadamente el 20 por ciento de todas las enfermedades retinianas son el resultado de un defecto que hace que una célula detenga prematuramente la lectura del gen relacionado con la retina. Drs. Jennifer Lentz, de la Universidad del Estado de Louisiana y Michelle Hastings, de la Universidad de Rosalind Franklin, están desarrollando un parche genético para permitir que la célula lea a través de estos defectos para personas con Usher 1C. Sin embargo, esta tecnología podría usarse para tratar cualquier enfermedad retiniana causada por este tipo de mutación.

Terapia de reemplazo de varias capas celulares — muchas enfermedades de la retina – incluyendo la enfermedad de Stargardt, degeneración macular seca relacionada con la edad y Coroideremia – conducen a la pérdida de células fotorreceptoras y conducen a la pérdida de fotorreceptores y una capa de soporte de células llamada epitelio pigmentario de la retina (RPE). Dr. David Gamm, de la Universidad de Wisconsin, está utilizando células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para desarrollar una terapia de reemplazo celular de dos capas.
Para minimizar el rechazo de este y otros tratamientos, también está desarrollando líneas de iPSC de “super donantes,” individuos de los Estados Unidos cuyos perfiles inmunes favorablemente coinciden con los de la población general del país. Para ello, Dr. Gamm está colaborando con científicos de: la Universidad de California, Santa Barbara; la Universidad de Pennsylvania; Dinámica celular internacional; y el centro de recursos de Vítreo Retina en Louisville, Kentucky.

Proyección de fármacos Vision-Ahorro en el pez cebra— Dr. Jeff Mumm, de la Universidad de Ciencias de la salud de Georgia, está proyectando librerías de miles de fármacos, algunos de los cuales ya están aprobados por la FDA para otras condiciones, para ver si ellos podrían salvar la visión. En el pasado, este tipo de proyecto de alta capacidad fue realizado en cultivo celular. Pero en este esfuerzo, Dr. Mumm está utilizando un modelo animal, pez cebra, el cual dará a los investigadores una mejor sentido del potencial de ahorro de la visión de las drogas.

Neuroprotección para una variedad de enfermedades de la retina—En estudios anteriores, el Dr. Don Zack, del InstitutoWilmer Eye en el Hospital Universitario de Johns Hopkins, encontró que el fármaco anticancerígeno sunitinib protege células de la retina contra la degeneración. Él continuará la investigación de este compuesto, así como las moléculas relacionadas que tienen una propiedad protectora similar conocida como inhibición de la cinasa. Su objetivo es identificar el inhibidor de la cinasa de neuroprotectores óptimo para la evaluación en un ensayo clínico.

Terapias genéticas para enfermedades retinianas recesivas— En 2011, Dr. Ed Stone, de la Universidad de Iowa, encontró que los defectos en el gen MAK son una causa común de un retinosis pigmentaria autosómica recesiva (arRP) en personas con ascendencia Ashkenazi (judío de Europa). Él está usando células madre pluripotentes y modelos animales para desarrollar y evaluar terapias genéticas asociados a MAK y otras formas de arRP.

Visión del ahorro con el Factor de viabilidad de Cono de Bastón-derivado (RdCVF) —Durante muchos años, los investigadores han sabido que los conos, las células de la retina que proporcionan la visión central y diurna, dependen de los bastones, las células que proporcionan la visión periférica y nocturna. El Dr. José Sahel, del Instituto de la visión en París, Francia, continúa desarrollando una terapia génica que ofrece una proteína asociada a los bastones conocida como RdCVF para mantener los conos vivos en personas afectadas por enfermedades de la retina tales como retinosis pigmentaria. Actualmente está optimizando RdCVF para estudio en seres humanos.

www.blindness.org

Cena benéfica a favor de la Asociación de Coroideremia

El día 26 de abril vamos a celebrar una cena para recaudar fondos para la Asociación de Coroideremia en la Sidrería Ibarra.
Si quieres ayudar y pasar un buen rato, puedes apuntarte a la cena en esta dirección:
Quiero asistir a la cena en la Sidrería Ibarra el día 26 de abril

UN HOMBRE RECUPERA SU VISIÓN CON LA AYUDA DE CÉLULAS MADRE

Stem cellsCuando Taylor Binns poco a poco comenzó a quedarse ciego a causa de complicaciones con sus lentes de contacto, comenzó a prepararse para vivir el resto de su vida sin visión. Sin embargo, un innovador tratamiento con células madre ha cambiado todo eso, y le ha devuelto el don de la vista.
Hace cuatro años, mientras que en una misión de la labor humanitaria a Haití, Binns desarrolló un dolor ocular intenso y una visión cada vez más borrosa. Los médicos en su casa no podía entender lo que estaba mal y, en los próximos dos años, poco a poco Binns se quedó legalmente ciego, incapaz de conducir o leer sus libros en la Universidad de Queens, donde estudiaba comercio.
“Todo lo que podías hacer antes estaban se estaba yendo, día a día, y se puso mucho peor”, recuerda.
Los médicos finalmente le diagnosticaron una rara enfermedad ocular llamada insuficiencia límbica (es una enfermedad del ojo que se caracteriza por la destrucción de las células madre epiteliales de la córnea que se encuentran en un sector del polo anterior del ojo que se llama limbo esclerocorneal), que estaba causando que las células normales en las córneas de Binns ‘ fueran reemplazadas por tejido cicatrizado, lo que lleva a las úlceras oculares dolorosas que nublaron sus córneas.
Hay una variedad de cosas pueden causar la enfermedad, incluyendo quemaduras químicas y térmicas a las córneas, que son las “cúpulas de cristal” sobre la parte coloreada de nuestros ojos. Pero también se cree que las infecciones microbianas y llevar lentes de contacto diarias durante mucho tiempo sin desinfectar apropiadamente puede llevar a la enfermedad, también.
Viendo que un trasplante de córnea no era una opción para Binns, sus doctores del Toronto Western Hospital propusieron algo nuevo: un trasplante de células madre limbal.
El limbo es la zona fronteriza entre la córnea y la esclerótica del ojo donde el ojo normalmente crea nuevas células epiteliales. Desde que el limbo de Binns fue dañado, los médicos esperaban que darle las células sanas del limbo de un donante que podrían causar nuevas células sanas para crecer sobre la superficie.
Mientras que el tratamiento está disponible en algunos centros alrededor de los EE.UU., Binns se convirtió en el primer paciente a probar el tratamiento en un nuevo programa en Toronto WesternHospital.
Aunque Binns sabía que iba a necesitar tomar medicamentos anti-rechazo, decidió el procedimiento valía la pena intentarlo.
“La alternativa era vivir en constante dolor toda mi vida”, dice. “Así que en realidad no había nada que perder.”
Al igual que con un trasplante de órganos, los médicos Binns ‘tenían que encontrar una coincidencia saludable. Resultó que su hermana menor, Victoria, era la candidata ideal para el puesto.
En la sala de operaciones, los médicos eliminaron el tejido de la cicatrizado de los ojos de Taylor, a continuación, tomaron algunas células madre sanas de los ojos de Victoria y se los pegaron a la superficie de los ojos de Binns.
“Dentro de un mes se pudo ver 20/40,” dice el oftalmólogo Dr. Allan Slomovic. “Su última visita fue 20/20 y 20/40.”
Slomovic dice que “es muy emocionante” que el procedimiento fue un éxito “, sobre todo cuando te das cuenta de que realmente nada más hubiera valido para él.”
Binns ahora vive libre de dolor, volviendo a hacer todo lo que hacía antes de su pérdida de visión de tres años.
“Ser capaz de ver a mi ordenador, ser capaz de ir a dar un paseo o en coche – Estoy muy feliz por eso”, dice.
El equipo de Toronto espera hacer muchos más de estos procedimientos en el futuro, dice el doctor Sherif El Defrawy de la Sociedad Canadiense de Oftalmología y la Universidad de Toronto departamento de oftalmología.
“Ya estamos viendo esto en una serie de centros en todo el país y usted lo verá más y más a medida que entendemos la forma de mejorar la tasa de éxito”, dice.
Los investigadores también están trabajando en el uso de células madre de donantes fallecidos o incluso el uso de células madre del limbo de los ojos del propio paciente. Mientras que requeriría crecer las células en un laboratorio para obligarlos a multiplicarse, también significaría que los pacientes podrían ser capaces de saltarse medicamentos contra el rechazo.
Para Binns, la experiencia ha cambiado su vida de una manera más importante: Ahora ha decidido cambiar sus estudios de comercio a la medicina, y espera ir a la escuela para convertirse en un oftalmólogo.
Toronto Western Hospital ha hecho 6 procedimientos similares desde que Binns fue tratado y todas tuvieron éxito. La mayoría de los pacientes había sufrido quemaduras en los ojos de las lesiones químicas y algunas personas habían estado viviendo con defectos congénitos de la superficie del ojo.
Todos los trasplantes de células madre procedían de un donante emparentado vivo.

Fuente: CTV News, Avis Favaro, Elizabeth St. Philip

PARA MANTENER LA RETINA SANA

ojosIndependientemente de si usted tiene una enfermedad de la retina, hay cosas que
usted puede hacer para mantener la retina sana y que funcione de manera óptima.
Como siempre se dice, lo que es bueno para su corazón es bueno para los ojos.

En primer lugar, no fume. Es el factor de riesgo modificable más importante
para la degeneración macular relacionada con la edad, y la investigación ha
demostrado que vale la pena sólo un cigarrillo de nicotina reduce la
sensibilidad retiniana.

Además, comer muchas verduras y frutas de colores, que son ricos en
antioxidantes, como la luteína y la zeaxantina. De hecho, estos antioxidantes
están presentes en la retina, especialmente en la mácula. Ellos ayudan a
proteger la retina de la luz y el daño diario al desgaste y desgarre.

El ácido docosahexaenoico (DHA), una grasa saludable, es otro nutriente
importante que protege las células de la retina y los mantiene funcionando
bien. El DHA es abundante en peces de agua fría, como el atún, el salmón, el
arenque y las sardinas. También está disponible en el aceite de pescado o
suplementos vegetarianos.

La protección de los ojos contra la luz del sol también es importante. Siempre
use gafas de sol que la pantalla de los rayos UV y un sombrero de ala ancha
cuando la luz del sol.

Y, por último – de nuevo, tenga o no usted una enfermedad de la retina – vaya a
un oftalmólogo inmediatamente si experimenta cambios repentinos en la visión.
Cuanto antes obtenga ayuda, más posibilidades que el problema pueda ser
resuelto y la visión salvada o restaurada.

LA RETINA

Belleza de la retina

La retina es un tejido sorprendentemente elegante y
complejo que recubre la parte posterior del ojo. Las retinas hacen posible la
visión; sin ellos, no podemos ver. Pero la mayoría de la gente nunca piensa
acerca de sus retinas – a menos que, por supuesto, que la condición de la
retina afecte su visión.

Los fotorreceptores –  bastones y conos –
son las células retinales alargadas (como antenas) que transforman la luz en
electricidad a través de un complejo proceso bioquímico impulsada por la
vitamina A. Los bastones proporcionan la visión nocturna y periférica. Los
conos, que están concentrados en la mácula (retina central), hacen que las
personas puedan percibir los detalles, colores y objetos. Aproximadamente 125
millones de fotorreceptores se empaquetan en cada retina humana.

La retina es pequeña – es un tejido circular a tan sólo 35 milímetros de
diámetro (un poco más grande que una cuarta parte) y la mitad de un milímetro
de espesor. De hecho, la retina procesa más oxígeno para su tamaño que
cualquier otro tejido u órgano en el cuerpo, incluyendo el corazón y los
pulmones. No sólo proporciona la visión durante las horas de vigilia, las
puntas de los fotorreceptores se pierden, se disponen y se regeneran durante el
sueño. Para la retina, siempre hay trabajo por hacer.

Enfermedades hereditarias de retina a menudo se originan en fotorreceptores,
pero hay un número de otros tipos de células en la retina que pueden ser
afectados. Estas otras células pueden proporcionar la nutrición, eliminación de
residuos y de procesamiento de imágenes.

PREMIO NOBEL DE MEDICINA Y FISIOLOGÍA DEL 2012

 

Reprogramación celular: células maduras que se convierten en células pluripotentes inducidas (iPS)

“Los científicos han creado nuevas oportunidades para estudiar enfermedades y para desarrollar métodos de diagnosis y terapia”

Sir John B. Gurdon

El japonés Shinya Yamanaka y el británico John Gurdon han obtenido el Premio Nobel de Medicina y Fisiología de 2012 por haber descubierto que las células especializadas maduras pueden ser reprogramadas para convertirse en células inmaduras capaces de desarrollarse en cualquier tejido del cuerpo, un descubrimiento que “ha revolucionado nuestros conocimientos sobre cómo se desarrollan las células y los organismos” y que ha ayudado a mejorar el estudio de las enfermedades y a desarrollar nuevos “métodos de diagnosis y terapia”, según ha informado este lunes la Asamblea Nobel del Instituto Karolinska.

Sir John B. Gurdon nació en 1933 en Dippenhall (Reino Unido). Tras doctorarse en la Universidad de Oxford en 1960 y hacer el posdoctorado en el Instituto de Tecnología de California (Estados Unidos), se incorporó a la Universidad británica de Cambridge en 1972, donde ha ejercido de profesor de Biología Celular. Actualmente pertenece al Gurdon Institute de Cambridge. Por su parte, Shinya Yamanaka nació en Osaka (Japón) en 1962. Tras formarse como cirujano ortopédico en la Universidad de Kobe, ejerce actualmente como profesor en la Universidad de Tokio.

Shinya Yamanaka

Según el comunicado del Instituto Karolinska, Gurdon descubrió en 1962 que la especialización de células es reversible. Ese año, el científico británico sustituyó el núcleo de una célula inmadura del huevo de una rana por el núcleo de una célula intestinal madura del animal, pese a lo cual el huevo modificado acabó eclosionando en un renacuajo normal. Ese descubrimiento le permitió llegar a la conclusión de que “el ADN de la célula madura aún tenía toda la información necesaria para desarrollar todas las células en la rana”.

Por su parte, Shinya Yamanaka descubrió más de cuarenta años después, en 2006, que las células maduras intactas de un ratón podían reprogramarse para convertirse en células inmaduras. Para su sorpresa, la valió con introducir unos pocos genes para reprogramar las células maduras hasta convertirlas en las llamadas “células pluripotentes inducidas (iPS)”, nombre con que se conoce a las células inmaduras con capacidad para desarrollarse en distintos tejidos del organismo. Estas células compartían características que, hasta entonces, los investigadores creían que sólo poseían las células madre embrionarias.

Estos descubrimientos “cambiaron totalmente nuestros puntos de vista sobre el desarrollo y la especialización celular” y demostraron “que las células maduras no tienen por qué quedar confinadas para siempre en su estado especializado”, afirmó el comunicado del Comité Nobel. Gracias a la reprogramación de las células humanas, “los científicos han creado nuevas oportunidades para estudiar enfermedades y para desarrollar métodos de diagnosis y terapia”, añadió.

Medico de formación

Nacido en la ciudad de Higashi Osaka (centro de Japón) el 4 de septiembre de 1962, Yamanaka estudió Medicina en la Universidad de Kobe y posteriormente hizo un doctorado en la Universidad de Osaka.Fue en el hospital de esta ciudad, durante su formación como médico, donde decidió dedicarse a la investigación, lo que le llevaría en 1993 a desplazarse a San Francisco (EEUU).

Durante su estancia en EEUU, en el Instituto Gladstone de Enfermedades Cardiovasculares, descubrió de forma fortuita un gen relacionado con las células madre, algo que aplicaría posteriormente en sus investigaciones en ese terreno.

Regresó a Japón en 1996 y, tras un tiempo como profesor asistente en Osaka y en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Nara, en 2004 se convirtió en profesor en la Universidad de Kioto, donde lograría con su equipo el hito de crear las células iPS en 2006.

Actualmente es director del Centro para la Investigación y la Aplicación de Células iPS de la Universidad de Kioto, donde lleva a cabo su trabajo con el objetivo, afirma, de contribuir al desarrollo de la medicina regenerativa. El año pasado, durante una visita a España para recibir el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina, confesaba que se lanzó a buscar la alternativa de crear células iPS ante el nacimiento y crecimiento de sus hijas, que le recordaron que “cualquier ovocito fecundado puede desarrollarse y convertirse en un ser humano”.

El propio Yamanaka considera que la investigación de las células iPS aún está en sus pasos iniciales, ya que todavía se debe constatar que son seguras y eliminar los riesgos antes de su aplicación clínica.

En varias ocasiones el científico japonés ha criticado las patentes que restringen el uso de las nuevas tecnologías en medicina y ha sostenido que éstas deben ser accesibles también a aquellos con menos recursos.

LA TERAPIA GENÉTICA UTILIZADA EN UN INTENTO DE SALVAR LA VISTA DE UN HOMBRE

gene therapyLos investigadores de Oxford han tratado a un hombre con una técnica de terapia génica avanzada para evitar que pierda la vista.
Es la primera vez que alguien ha tratado de corregir un defecto genético en las células sensibles a la luz que revisten la parte posterior del ojo.
El presidente de la Academia de Ciencias Médicas dijo que el uso generalizado de la terapia génica de este tratamiento será pronto posible.
La operación se llevó a cabo a los 63 años de edad en Jonathan Wyatt, un abogado de arbitraje con sede en Bristol.
El Sr. Wyatt fue capaz de ver con normalidad hasta la edad de 19 años cuando comenzó a tener problemas para ver en la oscuridad.. Los médicos le dijeron que su visión podría empeorar progresivamente y que finalmente se quedaría ciego.
El deterioro progresivo de su visión no se detuvo aunque al Sr. Wyatt no le privó de obtener el título de abogado. Pero hace 10 años descubrió que tenía dificultades para leer los atestados en condiciones de poca luz en los tribunales.
“La peor ocasión fue cuando estaba leyendo una declaración ante el tribunal y cometí un error. El juez se volvió hacia mí y me espetó” ¿No puede usted leer señor Wyatt? ‘ Entonces decidí que era hora de colgar mi peluca abajo y dejar la defensa “.
El sr. Wyatt es capaz de ver lo suficientemente bien como para trabajar desde casa y espera que la operación le permitirá continuar con su profesión.
Sin el tratamiento se iba a quedar ciego en pocos años y sería incapaz de trabajar de la manera que lo está haciendo ahora.
“Me gustaría que las cosas se pusieran un poco mejor”, dice.

DIAGNÓSTICO DEVASTADOR
El Sr. Wyatt sufre un raro desorden genético conocido como Coroideremia.
Estos pacientes comienzan la vida con una visión normal y no es hasta el final de la infancia que se dan cuenta de que no ven nada por la noche y por lo general, el diagnóstico se realiza, como media, a finales de la infancia.
Desde entonces es un diagnóstico devastador debido a que a estos jóvenes se les dice que, poco a poco, van a perder la vista por completo, por lo general, hacia los 40. No hay tratamiento para esta condición.
La enfermedad es causada por un gen defectuoso heredado, llamado REP1. Sin una copia funcional del gen, las células encargadas de detectar la luz en el ojo mueren.
La idea de la terapia génica es simple: detener la muerte de las células mediante la inyección de copias del gen trabajando en ellos.
Es la primera vez que alguien ha tratado de corregir un defecto genético en las células sensibles a la luz que revisten la parte posterior del ojo.
El Sr. Wyatt es el primero de los 12 pacientes sometidos a esta técnica experimental en los próximos dos años en el Hospital John Radcliffe en Oxford.
Su médico, el profesor Robert MacLaren, cree que él va a saber con seguridad si la degeneración en los ojos el señor Wyatt se ha detenido en dos años. Si ese es el caso, su visión se mantendrá de forma indefinida.
“Si esto funciona con él, entonces nos gustaría ir y tratar a los pacientes en una etapa mucho más temprana de la infancia, efectivamente, donde todavía tienen una visión normal y puede hacer cosas normales, para que no pierdan la vista.
El profesor MacLaren considera que si esta terapia genética funciona, se podría utilizar para tratar una amplia variedad de trastornos oculares, como la forma más común de ceguera en la degeneración macular asociada a edad avanzada,… “Eso es una enfermedad genética y no tengo ninguna duda de personal, en el futuro habrá un tratamiento genético para ello”, dice.
La investigación de Oxford se deriva de un ensayo de terapia génica que se inició hace cuatro años en el Hospital Moorfields, en Londres. El objetivo principal de estos ensayos fue demostrar que la técnica era viable.
El tratamiento, que adoptó un enfoque ligeramente diferente, se probó en pacientes adultos cuya visión casi había desaparecido y luego,en los niños.
Según el profesor Robin Ali, quien dirigió esta investigación, los ensayos han demostrado no sólo que la terapia génica es segura, sino que no ha habido una mejora significativa en algunos pacientes.
“Es muy emocionante ver el inicio de otro ensayo de terapia génica ocular y ver como este campo se está moviendo tan rápidamente en los últimos años”, dijo.
“En los últimos 12 meses, varios nuevos ensayos de terapia génica para el tratamiento de diversos trastornos de la retina se han iniciado y otros ensayos es probable que comiencen muy pronto. Todos estamos deseando ver los resultados”.
El concepto de usar la terapia génica para el tratamiento de toda una serie de enfermedades data de alrededor de más de 20 años. Sin embargo, con algunas notables excepciones, es una idea que no estuvo a la altura de sus expectativas.
Ahora, sin embargo, parece que la técnica empieza a dar resultados, al menos en el tratamiento de trastornos de la visión.
Según el profesor Sir John Bell, presidente de la Academia de Ciencias Médicas, estos ensayos, muy tempranos, en Oxford, Londres y en los EE.UU. sugieren que una gran cantidad de trastornos de la visión podría ser tratable “en los próximos 10 años”.
“De todas las cosas que están disponibles para este conjunto particular de enfermedades, este es de lejos el más emocionante”, dijo.
“Este es un conjunto de enfermedades en que en la medicina molecular se ha llegado a un punto donde podemos intervenir de una manera muy precisa para corregir el defecto que causó la ceguera en primer lugar. Existe la posibilidad de que se pueda corregir el defecto genético. “
El estudio, dirigido por la Universidad de Oxford, ha sido co-financiado por el Wellcome Trust y el Departamento de Salud. Es un ejemplo de un nuevo enfoque a la investigación médica, que reúne a científicos y médicos para traducir la ciencia básica en tratamientos efectivos con mayor rapidez
“Aquí es exactamente donde el NHS debería estar poniendo su esfuerzo y es un perfecto ejemplo de los beneficios que puede acarrear el uso de la NHS para este tipo de investigación”, dijo el profesor Bell.

BBC NEWS

La lucha de Richard y Gema contra la Coroideremia

Coroideremia: La lucha de Richard y Gema contra una enfermedad rara que no tiene cura

El matrimonio valenciano se ha unido a Amaia y Fran para conseguir fondos que sirvan para encontrar un tratamiento

Richard es una de las 34 personas en España que sufre Coroideremia, una enfermedad degenerativa que afecta a la vista hasta perderla por completo

PERE VALENCIANO

Richard, Gema, Fran y Amaia

La vida de Gema y Richard, un joven matrimonio valenciano, cambió radicalmente cuando una rara enfermedad se cruzó por el camino de él. Sucedió hace 14 años, pero ha sido ahora cuando ha sacado las fuerzas necesarias para luchar para avanzar, junto a otro matrimonio vasco, cuyos cuatro hijos también la padecen. Se trata de la Coroideremia, una enfermedad degenerativa en los ojos, que va reduciendo el campo de visión hasta la ceguera total. Se sabe que hay 34 casos diagnosticados en España, pero por el momento sólo son estos dos matrimonios los que han comenzado a organizarse para sumar a todas las personas afectadas y buscar el apoyo de la sociedad para recoger fondos que ayuden en las investigaciones que hay abiertas en estos momentos en Francia y Estados Unidos. Esta es la historia de Richard. Y también la de Gema, su mujer, su gran apoyo. Juntos han decidido luchar públicamente.

Todo comenzó cuando fueron a una clínica especializada de Valencia donde operan de miopía. Sucedió hace 14 años. Entonces, llegó el mazazo. ”El oftalmólogo nos dijo que no valía la pena que se operara, porque se iba a quedar ciego”, relata Gema a El Periódico de Aquí. ”No nos lo podíamos creer. Llegamos a casa y buscamos información sobre la enfermedad y todo lo que leímos en internet es que no había cura para eso”, prosigue.

Entonces se pusieron en contacto con varias asociaciones de enfermedades parecidas, como la de la Retinosis Pigmentaria de Valencia. ”Nos ayudaron mucho con psicólogos y una trabajadora social. Fue un mazazo durísimo y pasamos las diversas fases, incluida la de la negación”. Entonces Richard tenía 27 años. Hoy tiene 40 y el campo de visión no ha dejado de reducirse. Pero el proceso fue progresivo y al principio intentó llevar una vida normal. Hasta hace tres años, cuando le aprobaron la incapacidad total permanente con un 74% de minusvalía.

Sin embargo, no fue hasta hace un año cuando lo contaron a la familia y a los amigos más allegados. ”Tuve que dejar de trabajar. Era comercial e intenté trabajar y trabajar, pero me llevé varios sustos y al final tuve que pedir la incapacidad”, relata Richard. ”Al principio notaba que por la noche veía mal y que el sol me molestaba mucho. Pensaba que era normal, hasta que llegó un momento en que me di cuenta que no lo era. El campo de visión se me ha ido reduciendo. Del ojo izquierdo veo muy poco, por los alrededores y con el derecho veo sólo de frente. Siendo comercial muchos de mis clientes me decían: ”oye, ¿que no me ves?” y era una constante que se iba repitiendo. Así, día a día, era muy duro. Y conducir era una odisea. Aguanté todo lo que pude porque pensaba ”tengo que apretar, vender mucho y cotizar”, pensando en mi jubilación. Hasta que un día me di cuenta de que ya no podía más, pues podía provocar una desgracia”.

Tras la incapacidad todavía estuvo dos años que no tuvo coraje para contárselo a su familia para evitar hacer sufrir a sus padres. Hasta que llegó un momeno en que no podía ir a recogerlos y llevarlos a Valencia -el joven matrimonio vive en una urbanización de Chiva, a unos kilómetros de la capital valenciana-. ”Mi hermana me decía que me debía pasar algo, porque me notaba con mucha ansiedad y yo lo negaba una y otra vez. Pero ya no pude más”, prosigue.

Si esto fue hace un año, otro momento muy importante en la fase de aceptación de Richard ha tenido lugar este verano, cuando el matrimonio decidió contarlo a los vecinos y amigos. Para entonces habían recibido una carta de la Fundación Jiménez Díaz, la cual informaba de la creación de la Asociación de Afectados de Coroderemia por parte de una familia de Bilbao. Dicha Fundación tiene registrados los casos de personas que se hacen pruebas pensando que tienen Retinosis Pigmentaria pero en realidad tienen diagnosticada la Coroderemia. Entonces llegó otra noticia clave en las vidas de Richard y Gema: sólo existen 34 casos en España con dicha enfermedad. Fue el acicate que necesitaban para ponerse manos a la obra, contactar con el matrimonio vasco, sumarse a la asociación creada y luchar por conseguir fondos para avanzar en una enfermedad que no tiene todavía cura.

La carta llegó el pasado 11 de julio y en estos meses Richard y Gema han hablado en numerosas ocasiones con Amaia y Fran, dos personas importantísimas para el matrimonio valenciano, porque descubrieron que, después de 14 años, no estaban solos. ”Decidimos ir a Bilbao a conocerlos. Y para nosotros fue un bálsamo, muy importante, pues nos contagiaron de coraje”, explica Gema. La familia bilbaína tiene tres niños con la enfermedad y una niña portadora. ”Los varones son quienes la desarrollan y las mujeres las transmiten”, añade Gema, quien reconoce que su hija, de 6 años, también es portadora. ”Nos contaron que estuvieron en varios simposios y se reunieron con varios investigadores. Conocieron a un matrimonio francés que lleva investigando mucho tiempo sobre esta enfermedad y una eminencia americana. Les dieron muchos ánimos, pues se espera una solución en ciencia genética muy pronto”, señala. La enfermedad se desarrolla por un gen defectuoso.

”El encuentro entre las dos familias fue muy emotivo. Nos produjo un subidón de moral tremendo, al ver que no estamos solos, que nos comprenden y saben por lo que estamos pasando”. Gema se emociona en este punto: ”Por eso es muy importante que otras familias que estén pasando por lo mismo que nosotros, se unan. Somos muy pocos en toda España y cuantos más seamos, más nos podremos ayudar entre nosotros”.

Tras la fase de negación, ahora es el momento de la aceptación y la lucha. Lucha por conseguir visibilidad social y contar con la solidaridad de la sociedad española. Junto al llamamiento al resto de familias a que se pongan en contacto con estos dos matrimonios, Gema y Richard, junto a Amaia y Fran, quieren recaudar fondos para que la investigación avance lo más rápido posible, en busca de un sueño que ahora les parece muy lejano, pero no imposible, como es el de frenar el proceso degenerativo. El número de cuenta es el 3035-0032-13-0320054381 de Caja Laboral Popular y está destinada a la Asociación. Cualquier persona que quiera ponerse en contacto con el matrimonio valenciano puede hacerlo escribiendo a lunayblackie@msn.com o richardppg@hotmail.com o llamando al 652.75.07.34. También se puede visitar la página web de la asociación: www.coroideremia.es y escribir a info@coroideremia.org.

 

 

http://www.elperiodicodeaqui.com/noticias/LaluchadelosvalencianosRichardyGemacontraunaenfermedadraraquenotienecura/32459