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Coroideremia

La coroideremia es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida de la visión progresiva, siendo por lo general el primer síntoma incapacidad para la visión nocturna, lo que puede ocurrir en la infancia temprana. La coroideremia es una enfermedad degenerativa recesiva de la retina, ligada al cromosoma X del gen que codifica la proteína Rab escolta 1 y que afecta solamente a los varones. Este trastorno hereditario se caracteriza por la degeneración o atrofiamiento de la lámina capilar de la coroides, del epitelio pigmentario retiniano y de las células fotoreceptoras de la retina. Como resultado de ello, hay un estrechamiento progresivo del campo de la visión (visión de tunel), como así también una pérdida considerable en la capacidad para la visión fina de los detalles (agudeza visual). Las personas que padecen de coroideremia pierden la visión en forma progresiva hasta llegar a la ceguera total en la edad adulta.

Los capilares de la coroides irrigan, aportando oxígeno y nutrientes, a la retina. Cuando éstos se atrofian, el fluido sanguíneo hacia algunas de las capas de la retina cesan. Por lo tanto, las células de la retina comienzan a morir, lo que provoca a su vez el comienzo de la ceguera. Hasta el momento no existen tratamientos o cura para la coroideremia, la cual es causada por la pérdida de la proteína Rab escolta 1 (REP1) del cromosoma X. La coroideremia es muy rara y se da en 1 habitante de cada 100.000.