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Descripción Clínica

Coroideremia es casi exclusivamente los hombres. En la infancia, la ceguera nocturna es generalmente el primer síntoma. Con la progresión de la enfermedad, pérdida de la visión de la visión periférica y central aparece. La progresión continua de la vida, el grado de pérdida de vista y la velocidad de progresión de la enfermedad es variable de un individuo a otro, incluso para dos personas pertenecientes a la misma familia

La pérdida de visión debido a coroideremia es causada por la degeneración de varias capas de células esenciales para la vista. Estas capas, en la parte posterior del ojo, corresponden a la coroides, el epitelio pigmentoso de la retina y los fotorreceptores de la retina. La coroides es una red de vasos sanguíneos entre la retina y la esclerótica, la “parte blanca del ojo”. Los vasos de la coroides proporcionan las células del epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores de la retina con el oxígeno y los nutrientes que necesitan. El epitelio pigmentario de la retina, directamente debajo de la retina, se alimenta e interactúa con las células fotorreceptoras. Los fotorreceptores de convertir la luz en impulsos eléctricos enviados al cerebro. Es probable que los resultados de pérdida de la visión de una pérdida de fotorreceptores conjuntas, el epitelio de pigmento y la coroides