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Diagnóstico

La alteración mas precoz es observa a menudo en la segunda infancia. En el varón consiste en la degeneración del epitelio pigmentario retiniano periférico, que toma un aspecto de sal y pimienta. A ello sigue una atrofia progresiva con exposición de los vasos coroideos hasta que la esclera queda al descubierto. La visión central es la ultima en verse afectada, ya que el epitelio pigmentario de la foveola puede permanecer intacto. Los vasos retinianos y la papila mantienen su aspecto normal hasta fases más tardías de la enfermedad. Sin embargo en algunos casos la enfermedad progresa aun mas, llevando finalmente a un fondo blanco sin restos de circulación coroidea.

El diagnostico de la coroideremia se establece clínicamente. Algunas pruebas útiles  datos a tener en cuenta son los siguientes:

  • Campimetria: El campo visual suele estar reducido empezando desde la segunda década de vida, aunque esto se relaciona escasamente con la agudeza visual de los pacientes: se han documentado agudezas visuales de 20/20 en presencia de un campo de 5º. El campo visual suele ser normal en mujeres portadoras.
  • Visión del fondo de ojo: El fondo de ojo esta pigmentado y es característico su aspecto en sal y pimienta. Es tan difícil visualizar un fondo de ojo con coroideremia (por la escasez de pacientes afectos), que a veces suelen diagnosticados de retinosis pigmentaria (retinitis pigmentosa)
  • Electrorretinograma: Las mujeres portadoras tienen un ERG normal o casi normal. Sin embargo en los varones afectados ya al final de la primera década el ERG escotópico ya no puede detectarse y el fotópico se encuentra considerablemente reducido.
  • Antecedentes familiares: Es importante saber si hay o no algún familiar con algún problema de visión para saber el tipo de transmisión. En coroideremia la trasmisión es ligada al X. Las mujeres portadoras del gen en cuestión no desarrollaran la enfermedad pero los varones portadores del gen, serán afectos.
  • Estudio genético: Es el diagnostico mas fiable, largo, costoso, y además necesario para saber exactamente cual es el defecto genético. El gen de la coroideremia es el CHM-REP1.