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Tratamiento

Hace varios años, se descubrió el gen CHM, localizado en el cromosoma X. Este gen codifica una proteína llamada REP-1. La transferencia de genes en células de pacientes portadores de una mutación en CHM permite la expresión de la proteína normal.

Hoy por hoy seguimos sin un tratamiento que detenga la progresión de la coroideremia aunque hay actualmente varias investigaciones en acción. El tratamiento definitivo será administrado por la terapia génica, pero no debemos confundir la cura, con la detención de la progresión de la enfermedad. La terapia génica no restaura las células dañadas sino que detiene el apoptosis de las células que aún siguen funcionando, por lo que es imprescindible cuidarse. Para ello, es muy importante proteger los ojos de la luz solar o cualquier luz intensa con unas gafas de protección adecuada y/o una visera. La luz solar es un potente oxidativo de las células retinales y debemos evitar en lo posible su efecto negativo. También es conveniente hacer una vida sana, con una dieta mediterranea, y ejercicio físico moderado dependiendo de las necesidades de cada individuo.

La restauración de las células dañadas está en manos de las terapias con células madre. Existen varias investigaciones con células madre en curso pero de momento no tenemos nada en concreto.

Es recomendado que todos los miembros de la familia afectados por la coroideremia (CHM) consulten a un oftalmólogo y un asesor en genética. Estos profesionales pueden ofrecer recomendaciones sobre la CHM y el riesgo de la herencia para todos los miembros de la familia y para las generaciones futuras.

Hay estudios probados que manifiestan que una ingesta de una dosis recomendada de DHA o acido docosaexaenoico y antioxidantes, retrasa la progresión de la enfermedad.