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LA TERAPIA GÉNICA PODRÍA AYUDAR A CURAR UN CASO RARO DE CEGUERA

Por Angela Bernardo

La terapia génica podría frenar los síntomas de la coroideremia, un raro problema ocular que afecta principalmente a varones. Su origen es hereditario y hasta el momento no existe ninguna cura. ¿Será este tratamiento una ayuda para los pacientes afectados?

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El abogado Stroh disfrutaba de sus recién estrenados veinte años cuando un médico le comentó el fatal diagnóstico. Unas décadas después, sufriría una ceguera total de ambos ojos. Padecía una enfermedad hereditaria, que afecta mayoritariamente a varones, relacionada con un defecto en el gen CHM.

El síndrome que padecía Stroh se llama coroideremia. Se trata de un problema ocular que se manifiesta en las dos primeras décadas de vida, en forma de disminución progresiva de la visión, debido a que los pacientes tienen dañadas las estructuras más importantes del ojo: la retina y la membrana coroides.

A pesar de que no se trata de una enfermedad nueva, pues fue inicialmente descrita por el médico Ludwig Mauthner en 1872, no existe hasta el momento ningún tratamiento que logre frenar su evolución. Las personas afectadas van perdiendo la vista de manera progresiva, comenzando con un déficit importante en lo que se conoce como visión nocturna. Décadas después, la coroideremia puede llegar a provocar la ceguera completa en los individuos que sufren este mal de origen genético.

La terapia génica podría frenar este problema ocular

Hasta el momento, la investigación solo había sido capaz de determinar los factores implicados en el desarrollo de esta pérdida de visión gradual. La culpa, como comentábamos inicialmente, la tiene el genCHM, presente en el cromosoma X. Se dice, por tanto, que la coroideremia es una enfermedad ligada a este cromosoma, ya que un defecto en la secuencia de ADN de este gen produce el desarrollo del problema ocular.La terapia génica podría ayudar a curar esta enfermedad de origen genético

Esta es la razón por la que la enfermedad se manifiesta especialmente en varones, puesto que solo presentan una copia del cromosoma X. En las mujeres, que cuentan con dos copias del cromosoma X, es más difícil que en ambos casos exista un déficit en dicho gen. Por este motivo, se suele decir que ellas son portadoras de la enfermedad, pero no existen muchos casos en los que también sufran este déficit ocular.

Por suerte, la medicina podría haber logrado un aliado en la lucha contra esta enfermedad. Mediante el uso de la terapia génica, los pacientes verían reestablecida buena parte de su visión. Eso es al menos lo que concluye un reciente estudio publicado en la revista The Lancet.

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Este trabajo, realizado por investigadores de Reino Unido, ha permitido reestablecer la visión en dos de los seis pacientes participantes en el ensayo. Los otros cuatro habrían mejorado su visión nocturna tras recibir la terapia génica. Este tratamiento, basado en introducir 10.000 millones de partículas víricas modificadas genéticamente con una copia correcta del gen CHM en las células sensibles a la luz de la retina, daría esperanzas a los afectados por este síndrome de origen hereditario.Los resultados preliminares son positivos, pero se necesitan más estudios clínicos

A pesar de los buenos resultados, los científicos británicos alertan de que se ha de continuar con la investigación, para así probar que la terapia génica funciona perfectamente en esta enfermedad.

Si los próximos ensayos clínicos obtuvieran conclusiones positivas, este tratamiento podría llegar a la práctica clínica en cinco años. Los investigadores, sin embargo, lejos de lanzar las campanas al vuelo, son cautos a la hora de valorar sus resultados científicos.

Aunque estos son prometedores, y la terapia génica se convierte en una alternativa terapéutica interesante, lo cierto es que no logra frenar por completo la destrucción de las células epiteliales pigmentarias de la retina, causa principal de la ceguera.

A pesar de que las conclusiones son preliminares, lo cierto es que la terapia génica podría estudiarse en el futuro para el tratamiento de otros problemas oculares, tales como la retinitis pigmentaria o la degeneración macular asociada a la edad. Se renuevan, por tanto, las esperanzas de los pacientes afectados por este tipo de enfermedades relacionadas con la visión.

 

Fuente: alt1040

 

PRIMEROS RESULTADOS DEL ENSAYO DE TERAPIA GÉNICA PARA LA COROIDEREMIA

El primer ensayo clínico de una terapia génica para una causa hereditaria de ceguera progresiva llamada coroideremia ha mostrado resultados iniciales prometedores , superando las expectativas de los investigadores involucrados . El profesor Robert MacLaren del Laboratorio de Oftalmología Nuffield (parte del Departamento de Neurociencias Clínicas Nuffield ) lideró el desarrollo de la terapia génica de la retina y este primer ensayo clínico.

EYE¿Qué es coroideremia ?

Coroideremia es una causa rara de ceguera hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 personas. Actualmente no existe una cura. Es causada por defectos en el gen CHM en el cromosoma X . Sin la proteína producida por el gen CHM , células de pigmento en la retina del ojo lentamente dejan de funcionar , a continuación, se mueren . A medida que la enfermedad progresa , la retina  se contrae gradualmente de tamaño ,produciendo la reducción de la visión .

El objetivo del tratamiento en este estudio era conseguir la terapia génica en las células en la retina del ojo sin causar daños . Después de seis meses, sin embargo , los pacientes mostraron mejoras en su visión con poca luz y dos de los seis fueron capaces de leer más líneas en la tabla optométrica .

El ensayo de la terapia génica

El enfoque de la terapia génica desarrollada por el equipo del profesor MacLaren utiliza un virus pequeño, seguro para transportar el gen CHM que falta en las células sensibles a la luz ( fotorreceptores ) de la retina. En una operación similar a la cirugía de cataratas , la retina del paciente se separa primero y entonces el virus se inyecta debajo usando una aguja muy fina .

El objetivo es que el gen de CHM , una vez puesto en las células de la retina , empiece a producir la proteína y evite que las células sigan muriendo . Los resultados sugieren que el enfoque es muy prometedor para el tratamiento de las personas desde el principio antes de que se hayan perdido demasiadas células en la retina . El enfoque también tiene relevancia para otras causas, mucho más comunes de ceguera, en las que estos fotorreceptores se ven afectados , como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .
Resultados

A los seis meses, los resultados de los primeros seis pacientes están recogidos en la revista médica The Lancet. Basado en el éxito del tratamiento en los primeros seis pacientes ,3 pacientes más, recientemente, han sido tratados con una dosis más alta.

Profesor MacLaren dice: ” Aún es demasiado pronto para saber si el tratamiento de terapia génica va a durar indefinidamente , pero podemos decir que las mejoras visuales se han mantenido durante el tiempo que hemos estado siguiendo a los pacientes , que es dos años en un caso. Los resultados  muestran mejoría de la visión en los primeros seis pacientes y confirman que el virus puede entregar su carga útil de ADN sin causar un daño significativo a la retina . Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad de la retina genética como la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa , ya que  por primera vez  se ha demostrado que la terapia génica puede ser aplicada de manera segura antes de la aparición de la pérdida de la visión . ”

El primer paciente tratado, Jonathan Wyatt , de 65 años , dice: ” Mi ojo izquierdo , que siempre había sido el más débil , fue el que se había tratado como parte de este ensayo … Ahora cuando veo un partido de fútbol en la TV , si miro a la pantalla con mi ojo izquierdo solo, es como si alguien hubiera encendido los focos . El verde del campo de juego es brillante, y los números de las camisetas son mucho más claros ” .

Wayne Thompson , de 43 años , gerente de proyecto de TI en Staffordshire, fue tratado en abril con una dosis más alta de terapia génica en el marco del ensayo anterior , “Una noche en el verano , mi esposa me llamó afuera ya que era una noche particularmente estrellada. Mientras miraba hacia arriba , me quedé sorprendido de que yo fui capaz de ver unas cuantas estrellas . Yo no había visto estrellas durante mucho , mucho tiempo … Durante mucho tiempo viví con la certeza de perder la visión. Ahora tengo la incertidumbre de si el ensayo va a funcionar, pero vale la pena el riesgo” .

Financiación

El ensayo clínico de fase I es un proyecto financiado por el Fondo de Desafío Innovación en Salud , una asociación entre el Wellcome Trust y el Departamento de Salud. La investigación ha contado con el apoyo adicional del Instituto Nacional para el Centro de Investigación Biomédica de Investigación en Salud de Oxford y la ONG Lucha por la vista .