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PRIMEROS RESULTADOS DEL ENSAYO DE TERAPIA GÉNICA PARA LA COROIDEREMIA

El primer ensayo clínico de una terapia génica para una causa hereditaria de ceguera progresiva llamada coroideremia ha mostrado resultados iniciales prometedores , superando las expectativas de los investigadores involucrados . El profesor Robert MacLaren del Laboratorio de Oftalmología Nuffield (parte del Departamento de Neurociencias Clínicas Nuffield ) lideró el desarrollo de la terapia génica de la retina y este primer ensayo clínico.

EYE¿Qué es coroideremia ?

Coroideremia es una causa rara de ceguera hereditaria que afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 personas. Actualmente no existe una cura. Es causada por defectos en el gen CHM en el cromosoma X . Sin la proteína producida por el gen CHM , células de pigmento en la retina del ojo lentamente dejan de funcionar , a continuación, se mueren . A medida que la enfermedad progresa , la retina  se contrae gradualmente de tamaño ,produciendo la reducción de la visión .

El objetivo del tratamiento en este estudio era conseguir la terapia génica en las células en la retina del ojo sin causar daños . Después de seis meses, sin embargo , los pacientes mostraron mejoras en su visión con poca luz y dos de los seis fueron capaces de leer más líneas en la tabla optométrica .

El ensayo de la terapia génica

El enfoque de la terapia génica desarrollada por el equipo del profesor MacLaren utiliza un virus pequeño, seguro para transportar el gen CHM que falta en las células sensibles a la luz ( fotorreceptores ) de la retina. En una operación similar a la cirugía de cataratas , la retina del paciente se separa primero y entonces el virus se inyecta debajo usando una aguja muy fina .

El objetivo es que el gen de CHM , una vez puesto en las células de la retina , empiece a producir la proteína y evite que las células sigan muriendo . Los resultados sugieren que el enfoque es muy prometedor para el tratamiento de las personas desde el principio antes de que se hayan perdido demasiadas células en la retina . El enfoque también tiene relevancia para otras causas, mucho más comunes de ceguera, en las que estos fotorreceptores se ven afectados , como la retinitis pigmentosa y la degeneración macular relacionada con la edad .
Resultados

A los seis meses, los resultados de los primeros seis pacientes están recogidos en la revista médica The Lancet. Basado en el éxito del tratamiento en los primeros seis pacientes ,3 pacientes más, recientemente, han sido tratados con una dosis más alta.

Profesor MacLaren dice: ” Aún es demasiado pronto para saber si el tratamiento de terapia génica va a durar indefinidamente , pero podemos decir que las mejoras visuales se han mantenido durante el tiempo que hemos estado siguiendo a los pacientes , que es dos años en un caso. Los resultados  muestran mejoría de la visión en los primeros seis pacientes y confirman que el virus puede entregar su carga útil de ADN sin causar un daño significativo a la retina . Esto tiene enormes implicaciones para cualquier persona con una enfermedad de la retina genética como la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa , ya que  por primera vez  se ha demostrado que la terapia génica puede ser aplicada de manera segura antes de la aparición de la pérdida de la visión . ”

El primer paciente tratado, Jonathan Wyatt , de 65 años , dice: ” Mi ojo izquierdo , que siempre había sido el más débil , fue el que se había tratado como parte de este ensayo … Ahora cuando veo un partido de fútbol en la TV , si miro a la pantalla con mi ojo izquierdo solo, es como si alguien hubiera encendido los focos . El verde del campo de juego es brillante, y los números de las camisetas son mucho más claros ” .

Wayne Thompson , de 43 años , gerente de proyecto de TI en Staffordshire, fue tratado en abril con una dosis más alta de terapia génica en el marco del ensayo anterior , “Una noche en el verano , mi esposa me llamó afuera ya que era una noche particularmente estrellada. Mientras miraba hacia arriba , me quedé sorprendido de que yo fui capaz de ver unas cuantas estrellas . Yo no había visto estrellas durante mucho , mucho tiempo … Durante mucho tiempo viví con la certeza de perder la visión. Ahora tengo la incertidumbre de si el ensayo va a funcionar, pero vale la pena el riesgo” .

Financiación

El ensayo clínico de fase I es un proyecto financiado por el Fondo de Desafío Innovación en Salud , una asociación entre el Wellcome Trust y el Departamento de Salud. La investigación ha contado con el apoyo adicional del Instituto Nacional para el Centro de Investigación Biomédica de Investigación en Salud de Oxford y la ONG Lucha por la vista .

MUNGIA SE ENDULZA CON LA COROIDEREMIA

Errosko Solidarioaren Jaia repartió un roscón de cien metros en beneficio de una familia mungiarra afectada

I. GAZTAÑAGA – Lunes, 6 de Enero de 2014 – Actualizado a las 06:03h

Roscon de Reyes en Mungia. 2014

La familia Elgezabal-Olea junto al equipo de gobierno municipal, Miguel Madariaga y miembros de la Fundación Euskadi, quienes hicieron el corte de honor. (I.G.)

MUNGIA. Con un roscón de 100 metros y litros de chocolate caliente. Así endulzaron los mungiarras la tarde de ayer en apoyo a la familia Elgezabal-Olea en su lucha por salvar la vista de tres de sus cuatro hijos recaudando 2.000 euros. El Errosko Solidarioaren Jaia impulsado por el Ayuntamiento mungiarra y con la ayuda de la asociación Diz-Diz, reunió en su décima edición a cientos de vecinos que quisieron aportar su granito de arena comprando raciones de un interminable roscón de Reyes en favor de la Asociación de Afectados por la Coroideremia.

La coroideremia es una enfermedad ocular hereditaria que se manifiesta por una disminución progresiva de la visión. Después de varios años de evolución se alcanza la llamada visión de túnel, que consiste en que únicamente permanece la visión central, perdiéndose toda la capacidad de distinguir lo que está situado en la periferia. Finalmente, dependiendo de la persona, puede llegarse a la ceguera completa.

Amaia Elgezabal, madre de Andoni, Ibon, Janire y Xabier, comentaba que estaban “muy contentos y esperanzados” por todo lo que habían podido recaudar el año pasado y que destinaron íntegramente a una investigación génica que se esta llevando a cabo en Montpellier (Francia) para intentar encontrar una cura. “Se están desarrollando cuatro investigaciones en el mundo, en Canadá, EE.UU., Inglaterra y Francia, pero por cercanía seguimos sobre todo a estas dos últimas”, apuntaba. Además, “las europeas investigan un vector del gen diferente cada una, y eso nos abre más posibilidades de encontrar una solución”, contaba. Y pese a que el mayor de sus hijos haya perdido ya “más de la mitad del campo de visión”, son optimistas. “La terapia que están llevando a cabo en Inglaterra está a punto de publicar sus resultados y creemos que serán positivos”, afirmaba Amaia, a la vez que explicaba que quisieron “aportar recursos económicos también a esta investigación” pero “no lo permiten”. Por eso, en ese sentido han volcado todos sus esfuerzos en buscar fondos para este dicho programa.

De la misma manera, Amaia dice sentirse “agradecidísima” al Ayuntamiento de Mungia y “sobre todo a la alcaldesa”, Izaskun Uriagereka, cuya iniciativa ha sido “clave” para organizar el Errosko Jaia en beneficio de la asociación y “nos ha mostrado su apoyo para lo que necesitemos”, insistía. Y es que el Consistorio lleva diez años organizando junto a diversas asociaciones de la localidad esta fiesta solidaria de forma totalmente altruista. Todo lo recaudado ayer -1.000 euros con la venta de tiques más 1.000 que aportó el Ayuntamiento- se donará a esta causa, pero como toda ayuda es poca, quienes deseen hacer su aportación la pueden hacer a través de la página web www.coroideremia.org, o haciendo un ingreso en el siguiente número de cuenta: 3035 0032 13 0320054381.

LUCHA CONTRARRELOJ Pero el camino hasta aquí no ha sido fácil. Diagnosticados en un principio de retinosis pigmentaria, finalmente les confirmaron que lo que padecían realmente se llamaba coroideremia. “Eso fue un mazazo para nosotros, porque apenas había información ni tratamiento”. Pero lejos de resignarse, Amaia y Fran decidieron buscarse la vida: leer, preguntar y averiguar todo lo que pudieran sobre esta enfermedad. “Nos colamos en un simposio en Francia en el que solo había especialistas, y ninguno español”. Un poco “perdidos”, pero decididos a buscar una solución para sus hijos, crearon la asociación. A partir de ahí, comenzó la búsqueda contrarreloj de un tratamiento para detener la pérdida de visión de sus hijos. Así, dieron con los investigadores de Montpellier.

El primer evento para la búsqueda de fondos fue sin duda “la comida en la sidrería Ibarra”. La acogida fue espectacular y consiguieron reunir 40.000 euros para la investigación. Tras dicho éxito, los eventos y actividades se fueron sucediendo con un gran apoyo popular y de diversas asociaciones e instituciones, colectando más de 100.000 euros que sufragarán el estudio de la toxicidad que recientemente ha dado luz verde el gobierno francés.